Sehr geehrter Kollege,

am schnellsten und einfachsten ist bestimmt die molekulargenetische Analyse der beiden in der nordeuropäischen Bevölkerung häufigsten Mutationen PI*Z und PI*S. Wenn diese Mutationen nachgewiesen wurden, ist die Diagnose gesichert und der Familie steht genetische Diagnostik zur Verfügung (z.B. pränatal oder zur Risikoberechnung für mögliche Überträger). Konnten diese beiden Mutationen ausgeschlossen werden, ist bei nachgewiesenem AT1-Mangel und eindeutiger Klinik in Einzelfällen die Sequenzanalyse des gesamten Gens zu Nachweis der familiären Mutation notwendig. Gerne bieten wir diese Stufendiagnostik an. benötigt würden 2 ml EDTA-Blut. Der Befund der ersten beiden Mutationen liegt innerhalb von 5 Arbeitstagen vor.

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