Um welche Art (name) hereditärer Retinopathie handelt es sich denn? Villeicht kann ich dann weiterhelfen.

Kann ich Ihnen leider nicht sagen, das weiß mein Schwager nicht. Werde aber versuchen, etwas heraus zu finden, danke schon mal für das Angebot.

Hereditäre Netzhautdystrophien werden meist autosomal rezessiv vererbt (also kaum einer in der Familie ist auffällig) und betreffen entweder Zapfen oder Stäbchen, selten auch beide Systeme. Man unterscheidet die juvenilen und kongenitalen Formen. Im mittleren Lebensalter kann auch eine Musterdystrophie gefunden werden, die nicht mit einer alterskorrelierten Makuladegeneration (AMD) zu verwechseln ist.

Zur Diagnostik: Man braucht neben Visus, Farbsinn und Funduskopie eine elektrophysiologische Diagnostik mittels ERG oder auch ggf. multifokalem ERG. Die häufigste genetische Retinopathie ist die Retinopathia pigmentosa (konzentrisch eingeschränktes Gesichtsfeld, Nachtblindheit mit erloschenem skotopischem Ganzfeld ERG und oft am Fundus "Knochenbälkchen", Glaskörperzellen (daher der alte Begriff "Retinitis").
Ist der Visus und der Farbsinn betroffen und das Gesichtsfeld nach aussen intakt, ist eher das Zapfensystem betroffen. Genetische Dystrophien betreffen beide Augen in oft ähnlichem Ausmaß. Bei einer Makuladystrophie (z.B. vitelliforme (M.Best) oder Stargardt) lassen sich Spuren am Fundus feststellen.

Seltener Sonderfall, der bis auf die Elektrodiagnostik mittels multifokal ERG kaum pathologisch erscheint, ist die AZOOR.

Klassische Lehrbücher der Augenheilkunde touchieren diesen Bereich nur, da die Erkrankungen mit 1:5000 bis 1:20000 auftreten.
In Süddeutschland würde ich Tübingen, Heidelberg oder Freiburg als Ansprechpartner nennen, insbesondere die Rehabilitation mit vergrößernden Sehhilfen spielt für den Alltag eine wichtigere Rolle als die genaue Bezeichnung der Erkrankung, die oft erst über den Verlauf von Jahren eingeordnet werden kann.
Falls Sie einen Zugang bei Springer haben hier ein Beispiel von Imaging bei Dystrophien:

Rohrschneider K, Bultmann S. , Fundus-controlled functional evaluation in macular diseases with the scanning laser ophthalmoscope , Ophthalmologe. 2001 Jan;98(1):3-9.

Vielen Dank für die ausführlichen Erörterungen, ich werde mir die Untersuchungsergebnisse meines Schwgers mal dahin gehend genauer anschauen. Danke auch für die Ratschläge bezüglich geeigneter Ansprechpartner.

Simone Arnold