nasenbluten,petrechien,hömatome
leukämie,all

es gab keinen interessanten Patienten

Sialidose. Initial Hydrops fetalis. Später bei anhaltendem Sauerstoffbedarf, positiven Hämoccults, syndromaler Facies V.a. lysomale Speicherkrankheiten. Zunehmende Ateminsuffizienz. Nachweis durch Hautbiopsie.

Ich wurde als "Baby-Notarzt" zu einem NG in einer benachbarten Gynäkologie gerufen. Der behandelnde Chefarzt der Anästhesie begrüßte mich am spontan atmenden, nicht intubierten Kind mit den Worten:
"Die Sättigung ist 30%, aber die mißt sicher nicht richtig."
Sie war richtig und ich brachte das intubierte Kind mit einer TGA zur Rushkind-Prozedur auf die pädiatrische Kardiologie.

neugeborenesn mit symtpomen eines ANS, kein AG auf der linken Seite-ZWF-hernie

Pat. mit Gesichtsschwellung---> nephrotisches Syndrom

Mädchen 9,5 Jahre alt, stat. Einweisung mit Erbrechen und Versagen von MCP. Bei Aufnahme paroxysmaler Torticollis seit 3 Wochen.
Ca 10 Stunden nach Aufnahme in der Nacht mehrfach fokale Krampfanfälle. MRT: ca 5x7x4 cm großer Kleinhirntumor,
Verlegung in die Neurochirurgie sofortige Trepanation und operative Entfernung des Hirtumors.
Diagnose: Pilozytisches Astrozytom
Nach 1 Woche Rückverlegung des Mädchens in stabilem AZ, keine Spätfolgen bisher.

Patientin mit Muskelhypotonie, Ohrmuscheldysplasie, Lipodystrophie, invertierten Mamillen, Gedeihstörung, Diarrhoe.
Verdachtsdiagnose: CDG-Syndrom
Bestätigt: Typ Ia

Nicht mehr ganz junger Patient mit progressiver supranukleäre Ophthalmoplegie und Parkinsonsymptomatik, Schlechtes ansprechen auf L-Dopa.
CK, CKMB und CKMM erhöht. im EMG und NLG Nachweis einer axonalen Polyneuropathie. In einer späteen Muskelbiopsie abnorme Mitochondrien. Kardiologie: Kardiomyopathie.

Letzte Diagnose: Mitochondriopathie, DD CPEO oder SANDO. Beide Krankheitsbilder habe ich in 30 Jr. praktischer Erfahrung noch nie gesehen.

Humangenetik/Molekularbiologie abgenommen, endgültiger Befund erwarte ich in ca. 2 Wo.

7 jahre, junge, hepatosplenomegalie, knochenschmerzen,
Diag: m. gaucher

Neugeborenes am 8.LT. Sollte aus einem anderen KH am 6.LT entlassen werden.Bei U2 fiel Herzgeraeusch auf. Echo: Flußbeschleunigung im Isthmus aortae, großer linker Vorhof, weite A. pulmonalis. Verlegung unter dem Vd. ISTA. Klin. SaO2-Abfall am 7.LT (SaO2 zeitweise um 85%), sonst wohl rel. unauffaellig.
bei uns: auffallend anstoßende Atmung, grau-livide. CRP negativ.
Dg (Echo): primaere pulmonale Hypertension des Neugeborenen mit Systemdruck rechts
(massive TI mit Gradient 55 mmHg bei MAD um 40mmHg; weite Pulmonalis, RV hypertrophiert; schmaler Aortenbogen und Isthmus mit Flußbeschleunigung vmax 1,9m/s aber rein systol. Flow).

ca. 13 j junge, starke schluckschmerzen, fieber, rachen rot, weiße stippchen. diagnose: angina. antibiose.
weiter fieber, keine nahrungsaufnahme mehr. gastroskopie: völlig ulzerierter ösophagus.
serologie: HSV pos.
diag: hsv-ösophaitis beim immunkompetenten jugendlichen

Neugeborenes mit sehr schwieriger Extubation bei Larynxstenose und Laserung

4 jähriges Mädchen mit Husten und Dyspnoe anbehandelt mit Cefaclor für 4 d, keine klinische BeSSERUNG; kein Stridor. Im anschließenden Röntgenthorax große WEichteilverschattung retrokardial. V.a. Neuroblastom, OP

7j. Junge vermehrte Infektionen der oberen Luftwege. Vorstellung wegen Lymphknotenschellung einseitig, druckdolent,Rötung, ca. 4-5cm im druchmesser. Interdisziplinär mit HNO, im Verlauf (nach labor, Magensaft, Bildgebung,etc) lokale Exstirpation, Kultur. Nach positiver PCR (im lightcycler) Diagnose: MOTT. Therapiebeginn. Nach 8 Wochen Bestätigung durch Kultur.

Meningokokkensepsis mit fulminantem Verlauf und letalem Ausgang.

Reifes NG, unauffällige SS und Geburt. Vorstellung zur U2 beim KA. Im Gesicht fiel eine diskrete Rötung vom linken Auge bis Mundwinkel auf, die der KA beobachtet hat. 2 Wochen später Vorstellung in unserer Ambulanz, da nun deutliche Rötung und Schwellung dieser Rötung. Diagnose segmentales Hämangiom, Therapie 5 Monate Decortin. Darunter Rückgang der Rötung und kein weiteres Wachstum, im weiteren Verlauf Rückbildung.

10 monate alter männlicher säugling, kommt aufgrund einer deutlichen erhöhten ap (sonst alles ob)zur abklärung, im röntgen deutliche verformung der tibia bds. kind stammt aus afghanistan und wurde schon sehr früh (mit 6 Monaten) zum stehen und gehen animiert...Blickdiagnose des Kinderorthopäden...

M. Blount...
(ap-erhöhung nicht bei allen aber vielen nachgewiesen)

Myastehnia gravis Patient aus der neruomuksulären Vorstellung

Täglich interessante Patienten

5 Wochen altes Kind mit akutem Abdomen, im Sono wurde eine verdächtige Struktur retrovesikal gesehen, V.a. Invagination. Kd. wurde mit dieser Verdachtsdiagnose operiert: Keine Invagination, jedoch war der Zugang zum kl. becken durch eine unklare Raumforderung nicht möglich, keine Invagination. MRT Abdomen: Steißbeiteratom.

2-jähriger Patient. Überweisung aus peripherem KH, neuaufgetretener Nystagmus und Gangstörung (Ataxie). V.a. Kleinhirntumor. MRT o.p.B., LP unauffällig. weitere Diagnostik. Abdomen-Sono: grosser Tumor, Abdomen-MRT V.a. Neuroblastom. HVA, NSE erhöht Dg: Neuroblastom mit Opsomyoklonus Syndrom.

5 Jahre, plötzlich Bauchschmerzen. Paralytischer Ileus bei voroperiertem Bauch mit halbstündlichem Erbrechen. Zwischenzeitlich bester AZ, unbeeinträchtigt. Stuhlgang gestern normal, kein Fieber. Am nächsten Tag Beginn mit wässrigen Durchfällen. Später Nachweis von Noroviren im Stuhl.

Ja,eine 8jährige Patientin kam in Begleitung ihrer Mutter an einem Mi in unsere Rettungsstelle. Das Kind hätte seit Sa unspezifische Bauchschmerzen, kein Fieber, kein Durchfall, kein Erbrechen. Reduzierter Appetit. Bei der Untersuchung palpable Resistenzen im Unterbauch sowohl re, li und medial. V.a. RF. Sono Abdomen: freie Flüssigkeit, riesiger uterusähnl. Struktur. Da wir keine Onko im Haus haben wurde noch ein MRT durchgeführt und die rasche Verlegung organisiert. Es handelte sich um ein Lymphom.

nephrotisches Syndrom, Kawasaki Syndrom

intraabdomineller abszeß nach rektum-Op, vorgestellt mit stuhlverhalt und erbrechen

Knapp 1-jähr. Mädchen mit akuter bronchialer Obstruktion und abgeschwächtem AG links eingewiesen. Sonst keine Vorerkrankungen, insbesondere keine häufigen Atemnotszustände oder Belastungseinschränkungen. Regelmäßige U-Untersuchungen.
Guter AZ, rosig, läuft fröhlich herum, hörbare Dyspnoe; auch nach antiobstruktiver Inhalationstherapie deutlich seitendifferentes AG.
Diagnosestellung direkt nach Rö-Thorax und Sono der Lunge: Enterothorax

20 jährige Pat. wurde überwiesen wg. Bauchumfangzunahme und verdacht aus Schwangerschaft. Test war positiv und der Bauch sah aus wie 20te Woche. Im US dann ein riesiger nicht abgrenzbarer Tumor im Unterbauch. Pat. wurde operiert und ein 2Kilo Borderline Ovarialtumor entfernt. Bei der Nachsorge erinnerte ich mich an den pos. Test und schaute mal nach...8 Woche,Embryo intakt.
Fetus war weiblich und entwickelte intrauterin ebenfalls eine Ovarialcyste, die jedoch in der 34 SSW von allein verschwand.
Mutter und Kind sind wohlauf.

voll gestillter 10 Monate alter Säugling mit ausgeprägter Anämieproblematik, Mutter Veganerin. Kind VitB12 Spiegel von 0!

15 jähriges ausländisches Mädchen (türkisch), chronische Bauchschmerzen, Z.n. Appendektomie vor 5 Jahren mit Granulomauffälligkeit im Histo und akuter Appendezitis.
Bei weiteren Bauchschmerzen, Laparoskopie.
Diagnose nach weiterer Histologie u.a. Tuberkulose.

18 Monate, Kind unruhig, weinerlich. Laesst sich Abdomen nicht abtasten. VD: Invagination, Appendizitis. Diagnose: Appendizitis.

9 jähriger vietnamesicher Junge, in Deutschland geboren, geistige Retardierung, Retinopathie (fast blind), Adipositas, sehr kleines Genital
Bardet Biedl Syndrom bisher unentdeckt gewesen!!

15 jähriger junge mit seit 5 jahren bestehenden pancytopenie, cytogenetik und andere genetisch molekulare tests in ordnung. immunologische analyse der cd8 zellen ergab eine hochgradige expansion eines t cell klons.. verdacht auf aplastische anaemie.

75jähriger Patient mit Multiplem Myelom (leichtketten) im St. I und arterielle Hypertonie mit Belastungs-AP seit wenigen Wochen. Bringt einen Herzkatheterbericht mit: diskrete LV-Hypertrophie und keine signifikanten Stenosen.
Schon bei der Aufnahme "schockiges" Aussehen bei lächelnden Patienten. Er erzählt, dass er sich wohl fühlt, er habe nur ein leichtes Druckgefühl getrosternal seit einigen Stunden. Periphere distale Pulse an den oberen und unteren (sehr kalten) Extremitäten nicht tastbar, auch nicht mit Duplex kaum auffindbar. Erst proximal (a. femoralis und brachialis) schwach tastbar. Herzgeräusche und Lungenauskultation oB, RR nur invasiv messbar oB, ZVD initial auch oB. Laborchemisch: mäßig erhöhte Nierenretentionsparameter und Transaminasen, diskrete Anämie uns stark erhöhte BSG. CK um 200 und Trop. leicht erhöht. Im Herzkatheter zögerlichen Fluss des KM in alle Koronargefäßen ohne Stenosen, EF leicht reduziert, KLappenfunktion oB.
Bei V.a. Vaskulitis werden hochdosierten Kortikosteroiden iv. gegeben. Im Verlauf klagt den Pat. über leichte abd. Sz, die BGA verschlechtern sich langsam, Laktat steigt.Trotz intensivmed. Maßnahmen und Immunsupressiva verstarb der Pat an einer Herzinsuffizienz und protrahierten Schock ca. 12h nach der Aufnahme. In der Obduktion multiple kleinere Infarktbereiche (Muskel,Darm, großes Vorderwandinfarkt, Nieren) bei mikroskopisch Riesenzellarteritis, bes. ausgeprägt an den Koronargefäßen. Todesursache VW-Infarkt bei Arteritis.

4 jaehriger Junge, apathisch, anaem (Hb 4,5!), Haemoglobinurie
--> G6PDH Mangel

Diese Woche: Frau, 46, Myopathie vom Gliedergürteltyp In Muskel PE Glycogenanhäufungen. Enzymhistochemisch keine Aktivität der Alpha Glucosidase mehr.
Diagnose: M.Pompe. EET eingeleitet (Überweisung im Pompezentrum).

Auch diese Woche: Frau, 34, angeblich schubförmige MS seit 3 Jr. MRT: Mc Donald nicht erfüllt, zudem untypisch da kleinherdige, nicht periventriculäre Veränderungen. LP: ZNS eigene IgG>IgM>IgA Produktion. PTT verlängert. Lupus antikoagulans +++. Prothrombin-AK +.
Diagnose: Antiphospholipid Syndrom, kein Anhalt für MS.

Auch diese Woche: Junge Frau mit zunehmenden kognitiven Störungen. Doppler: V.a. intracerebraler ICA Verschluß bds, angiographisch bestätigt. Diagnose: Moya-Moya

Solch interessante Fälle sind die Vorteile einer Schwerpunktpraxis.

Liebe Mitspieler beim Gewinnspiel!

Hiermit möchten wir Ihnen mitteilen, daß die dritte und letzte Ziehung stattgefunden hat, und das Gewinnspiel damit beendet ist.

Im Blog können Sie die Liste der Gewinner einsehen:
http://blog.esanum.de / .


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Ihr esanum-Team!