Eine sicher extrem seltene Differential-Diagnose wäre Morbus Pompe. Ich erwähne es nur, weil es dazu bei Thieme gerade eine kostenlose CME-Fortbildung gibt ( http://cme.thieme.de/ShIEzhCp1qYE12156333 ... x.htm ).
Dabei wäre eine Makroglossie und Hepatomegalie typisch. Allerdings erkranken die meisten Kinder früher und haben wohl auch eine Gedeihstörung.

Ich hab gerade mein Neuro-Buch und "Vademecum metabolicum" aufgeschlagen: wie war denn die bisherige Entwicklung des Kindes? Ist die Muskelschwäche progredient oder von Anfang an dagewesen?
Ist bei Ihrer Stoffwechsel-Abklärung etwas herausgekommen?

Über weitere Informationen würde ich mich sehr freuen,

bis dahin viele Grüße!

Bei normaler geistiger Entwicklung kommte eine spinale Muskelathrophie Typ II in Frage, wozu allerdings die KLeinhirnwurmathrophie nicht passt.
Die Dystonie leitet aber mehr in richtung einer zentralen Problematik. Hier ergibt sich eine Vielzahl möglicher Erkrankungen. Bezüglich der Kleinhirnproblematik sollt eine CDG Syndrom ausgeschlossen werden. Dies kann mit einer isoelektrischen Fokussierung des Transferrins aus etwas Serum geschehen. Bei den Behandelbaren Problemem sollte an Dopamin Synthese Defekte sowie eine Kreatinstoffwechseldefekt oder auch einen Glukosetransporterdefekt gedacht weredn.
Die Abklärung eines solchen Falls ist wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen.

Viel Glück dabei.

verlif die Geburt normal Hypoxie / tetraplegie rumpfbetont ?? arme und beine neurologisch o.b.

Hallo,

in der bisherigen Diagnostik fehlt mir eine Sonografie der Hüfte, da bei einer Luxation eine ähnliche Symptomatik auftreten kann. Des weiteren sollte ein Rett-Syndrom ausgeschlossen werden.

Viel Erfolg bei der Diagnostik!