Bei den Studienteilnehmern war eine Farberkennung bis zu einem gewissen Grad erkennbar gewesen, doch die Therapie stieß an ihre Grenzen. Auch war die Beschreibung von Farben für einen Menschen, der bis dahin farbenblind gewesen ist, außerordentlich schwer. Nur unter stärkster Konzentration konnte das Gehirn die neuen Reize wahrnehmen und verarbeiten. Das Farbsehvermögen der Studienteilnehmer lag unter dem von normalsichtigen Personen. Dennoch gibt die erfolgreiche Gentherapie Patientinnen mit Achromatopsie Hoffnung. Sie könnte der erste Grundstein auf einen noch langen Weg der Weiterentwicklung dieser innovativen Methodik sein.2
In den meisten Fällen wird die Achromatopsie vererbt. Die Betroffenen nehmen lediglich Kontraste wahr, die Sehstärke ist stark eingeschränkt und neben einer Lichtempfindlichkeit kann noch ein Nystagmus vorhanden sein. Die Achromatopsie kann unterschiedliche genetische Ursachen haben:
CNGA3- und CNGB3-Genmutationen sind für 25 bis 50 % der Achromatopsie-Fälle verantwortlich. Sie stellen damit die häufigste genetische Ursache für diese Netzhauterkrankung dar. Bei Vorliegen einer CNGA3-Achromatopsie ist die α- Untereinheit des cGMP-gesteuerten Kationenkanals innerhalb der Zapfen von der Genmutation betroffen. CNGA3- und CNGB3-Genmutationen sind für 25 bis 50 % der Achromatopsie-Fälle verantwortlich. Sie stellen damit die häufigste genetische Ursache für diese Netzhauterkrankung dar. Genmutationen in GNAT2 und PDE6C sind äußerst selten. Sie kommen bei < 2 % der Achromatopsie-Patienten vor. Bei der GNAT2-Achromatopsie ist die α-Untereinheit des Transducins – einem zapfenspezifischen G-Protein – und bei der PDE6C-Achromatopsie α-Untereinheit der Phosphodiesterase betroffen.3
Die israelische Forschungsgruppe untersuchte bei vier CNGA3-Achromatopsie-Patienten die Wirksamkeit und Sicherheit einer monokularen retinalen Gen-Augmentationstherapie. Im Rahmen dieser Gentherapie wurde das defekte CNGA3-Gen durch eine intakte Kopie ersetzt. Die Forschungsgruppe machte sich hierfür einen viralen Vektor zunutze. Die 4 Studienteilnehmer nahmen nach der Gentherapie bestimmte visuelle Reize anders wahr als vor der Behandlung. Die Sehkraft für die Farbe „rot“ besserte sich, obwohl die Probanden weiterhin technisch gesehen farbenblind waren. Im Vergleich zu der bisher in unterschiedlichen Grautönen wahrgenommenen Welt stach nun die lange Wellenlänge dieser Farbe als andersartig hervor. Die Probanden mussten sich sicher auch erst an die moderate Wiederherstellung der Zapfenfunktion gewöhnen. Sie hatten bisher ihr ganzes Leben lang die Welt nur Stäbchen-Photorezeptor-gesteuert bei Tageslicht sehen können. Bei den klinischen Farbanordnungstests (z. B. Farnsworth D-15) fielen die Probanden leider durch. Die Forschungsgruppe begründete dies mit der Tatsache, dass diese klinischen Farbanordnungstests zur Prüfung der subtilen Wellenlängendiskriminierung konzipiert und dadurch für diese Patientengruppe ungeeignet waren.3