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Next Generation Sequencing

Ich erinnere mich noch an Studienzeiten, als das sogenannte 1000-Dollar-Genom ersehnt wurde. Dahinter verbirgt sich die Hoffnung auf signifikant niedrigere Kosten bei der DNA-Sequenzierung. Unser Professor in Humangenetik tat den Gedanken an standardmäßige Sequenzierungen kompletter menschlicher Genomen mit einem Lächeln als vollkommen utopische Vorstellung ab. Gerne würde ich ihn heute noch einmal über dieses Thema in seiner Vorlesung referieren hören.

Denn es hat sich wirklich einiges getan. Zwar ist es noch nicht möglich, sich sein gesamtes Genom für 1000 Dollar sequenzieren zu lassen. Schon ab rund 2 000 Euro lassen sich aber alle 180000 humanen Exone sequenzieren und für weniger als 1000 Euro ist die Sequenzierung der Exone von Genen möglich, die für bekannte monogene Erkrankungen verantwortlich sind. Ein absolutes Sonderangebot ist bei der Onlinefirma 23andMe zu ergattern: Hier kann man für nur 99 Dollar sein Genom auf circa 200 genetische Krankheiten, 100 Veranlagungen und Abstammungshinweise testen lassen.

Dieser technologische Fortschritt basiert vor allem auf der Parallelisierung enzymatischer Ansätze der Sequenzierung. Die „Next Generation Sequencing“(NGS) ermöglicht gegenüber der klassischen Sanger-Sequenzierung eine Kostenreduktion um mindestens den Faktor 1000 (Tendenz steigend).

NGS ist mit Sicherheit eine große Errungenschaft im Bereich der Humangenetik. Allerdings sind wir in der medizinischen Versorgung auf diesen Ansturm von Daten noch alles andere als vorbereitet. Vor einer Woche stand ein Patient mit seinen genetischen Daten vor mir und wollte nun Informationen über mögliche Erkrankungen bei mir einholen.

Liebes Kollegium, wie meinen Sie ist diese Informationsflut sinnvoll zu handeln? Und muss ich meinen Patienten mit seinen erworbenen „Informationen“ wieder nach Hause schicken oder soll ich die Auswertung in seiner Patientenakte abheften?