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Kasuistik: Neurofibromatose I mit Blasenbeteiligung

Die Neurofibromatose Typ I gehört zu den neurokutanen Syndromen (Phakomatosen). Die autosomal-dominant vererbte Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1:4000 eine der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen überhaupt. Sie zeichnet sich durch typische Hautmanifestationen, wie Café-au-lait Flecke, axilläre und inguinale Pigmentflecke, Lisch-Knötchen (Irisharmatome) sowie den namensgebenden Neurofibromen aus. Des Weiteren können Skelett (charakteristische Keilbeinflügeldysplasie und andere Deformitäten) und das zentrale Nervensystem betroffen sein (v.a. Optikusgliome). Eine Beteiligung des Urogenitaltraktes ist hingegen sehr selten bei der Neurofibromatose. Üre et. al berichteten vor kurzem über eine 5-jährige Patientin, die sich, bei ansonsten leerer Anamnese, mit Hämaturie und Dysurie vorstellte. Bei der klinischen Untersuchung zeigten sich Café-au-lait Flecken, axilläre Pigmentflecke und zwei subkutane Knoten. Neurologisch war die Patientin unauffällig. Intravenöse Pyelografie und Computertomografie zeigten eine 9cm große Masse an der hinteren Blasenwand, die anschließend transurethral biopsiert und als Ganglioneurinom identifiziert wurde. Ein daraufhin veranlasstes kraniales MRT zeigte mehrere, asymptomatische harmatomatöse Läsionen, sodass die Diagnose Neurofibromatose Typ I gestellt wurde. Im Anschluss erfolgte eine Subtotalresektion der Blase, deren histopathologische Untersuchung keinen Hinweis auf Malignität ergab. Eine nach fünf Jahren durchgeführte computertomografische Follow-Up-Untersuchung zeigte keinen Anhaltspunkt für einen Rezidiv des Ganglioneurinoms in der Blase. Dieser seltene Fall ist ein Beispiel dafür, wie vielfältig die Differenzialdiagnosen der Hämaturie und Dysurie sein können. Wie immer gilt: Anamnese und klinische Untersuchung sind die goldene Werkzeuge, um auch den seltensten Diagnosen auf die Spur zu kommen. Liebe Kollegen, wenn dieser kleine Artikel Ihr Interesse an dem speziellen Gebiet der Neurofibromatose in der Urologie geweckt haben sollte, gibt es hier den Link zum Originalpaper: http://www.hindawi.com/crim/urology/2013/145076/