Was ist Morbus Hunter?
Morbus Hunter, auch als MPS (Mukopoysaccharidose) II bekannt, ist eine progressive, multisystemische, genetische Erkrankung, die durch die mangelnde Fähigkeit des Körpers, Mukopolysaccharide, auch bekannt als Glykosaminoglycane (GAG), zu verstoffwechseln, gekennzeichnet ist. Die Ursache hierfür ist ein Defekt des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Die Krankheit tritt bei ca. 1 von 162.000 Neugeborenen auf und betrifft vorwiegend Jungen.
Morbus Hunter hat seinen Namen von Charles Hunter erhalten, einem Professor für Medizin aus Winnipeg, Manitoba, Kanada. Schon 1917 beschrieb er zwei Brüder mit dieser Erkrankung.
MPS II ist eine progressive, multisystemische Erkrankung mit sehr unterschiedlichen Verlaufsformen. Die meisten Patienten zeigen starke Symptome und sterben bereits in jungen Jahren. Bei anderen Patienten nimmt die Erkrankung einen eher chronischen Verlauf. Die Symptome treten oftmals im Alter von 2 bis 4 Jahren auf und können je nach Patient sehr unterschiedlicher Art sein. Sie können in Form von wiederholten Ohrenentzündungen, chronischem Nasenlaufen oder geschwollenen Mandeln und Polypen auftreten. Bei Auftreten dieser bei Kleinkindern häufig vorkommenden Symptome vermuten Ärzte meist nicht Morbus Hunter. Oftmals wird die Krankheit erst erkannt, wenn sich schädigende Stoffwechselprodukte über Jahre hinweg im Körper ansammeln und dadurch deutlichere Symptome auftreten.
Physische Symptome bei Kindern mit Morbus Hunter sind vergröberte Gesichtszüge mit einer hervorstehenden Stirn, einer Nase mit abgeflachtem Rücken und einer vergrößerten Zunge. Dadurch sehen Kinder mit Morbus Hunter, die nicht miteinander verwandt sind, oft ähnlich aus. Darüber hinaus können der Kopf und auch der Bauch der Kinder vergrößert sein. Viele Patienten haben häufige Infektionen der oberen Atemwege und wiederkehrende Ohrinfektionen. Morbus Hunter ist nicht heilbar. Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die Enzymersatztherapie, ist verfügbar.
Wie Morbus Hunter vererbt wird
Das Hunter-Syndrom (MPS II) weist eine X-gebundene Vererbung auf. Im Durchschnitt vererbt eine Träger-Mutter das anomale I2S-Gen auf 50 % ihrer Söhne und 50 % ihrer Töchter. Ein Vater mit Morbus Hunter vererbt das anomale I2S-Gen an alle seine Töchter und keinen seiner Söhne.
Behandlungsmöglichkeiten
Die Enzymersatztherapie (EET) ist seit 2007 als kausale Behandlungsoption für Morbus Hunter verfügbar. Diese Therapie beruht darauf, Iduronat-2-Sulfatase (I2S) zu ersetzen, das Enzym, das bei Menschen mit Morbus Hunter eine mangelnde Aktivität aufweist oder fehlt. Es existieren auch einige unterstützende Therapien, die helfen können, mit den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung umzugehen und Folgekomplikationen zu behandeln.
Liebe Kollegen, gerne möchten wir Sie einladen, Ihre Erfahrungen mit dieser seltenen Erkrankung mit ihren Kollegen zu teilen.
Hier finden Sie Links zu weiteren Informationsangeboten:
Angebote für Patienten und Angehörige
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
www.mps-ev.de
The International MPS Network
www.impsn.org
EURORDIS
www.eurordis.org
Infovideo:
https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v;=7iWpxqKqkDs