esanum is an online network for approved doctors

esanum is the medical platform on the Internet. Here, doctors have the opportunity to get in touch with a multitude of colleagues and to share interdisciplinary experiences. Discussions include both cases and observations from practice, as well as news and developments from everyday medical practice.

esanum ist ein Online-Netzwerk für approbierte Ärzte

esanum ist die Ärzteplattform im Internet. Hier haben Ärzte die Möglichkeit, mit einer Vielzahl von Kollegen in Kontakt zu treten und interdisziplinär Erfahrungen auszutauschen. Diskussionen umfassen sowohl Fälle und Beobachtungen aus der Praxis, als auch Neuigkeiten und Entwicklungen aus dem medizinischen Alltag.

Esanum est un réseau en ligne pour les médecins agréés

esanum est un réseau social pour les médecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux : retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.

DISKUSSION: Morbus Hunter

Was ist Morbus Hunter?

Morbus Hunter, auch als MPS (Mukopoysaccharidose) II bekannt, ist eine progressive, multisystemische, genetische Erkrankung, die durch die mangelnde Fähigkeit des Körpers, Mukopolysaccharide, auch bekannt als Glykosaminoglycane (GAG), zu verstoffwechseln, gekennzeichnet ist. Die Ursache hierfür ist ein Defekt des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Die Krankheit tritt bei ca. 1 von 162.000 Neugeborenen auf und betrifft vorwiegend Jungen.

Morbus Hunter hat seinen Namen von Charles Hunter erhalten, einem Professor für Medizin aus Winnipeg, Manitoba, Kanada. Schon 1917 beschrieb er zwei Brüder mit dieser Erkrankung.

MPS II ist eine progressive, multisystemische Erkrankung mit sehr unterschiedlichen Verlaufsformen. Die meisten Patienten zeigen starke Symptome und sterben bereits in jungen Jahren. Bei anderen Patienten nimmt die Erkrankung einen eher chronischen Verlauf. Die Symptome treten oftmals im Alter von 2 bis 4 Jahren auf und können je nach Patient sehr unterschiedlicher Art sein. Sie können in Form von wiederholten Ohrenentzündungen, chronischem Nasenlaufen oder geschwollenen Mandeln und Polypen auftreten. Bei Auftreten dieser bei Kleinkindern häufig vorkommenden Symptome vermuten Ärzte meist nicht Morbus Hunter. Oftmals wird die Krankheit erst erkannt, wenn sich schädigende Stoffwechselprodukte über Jahre hinweg im Körper ansammeln und dadurch deutlichere Symptome auftreten.

Physische Symptome bei Kindern mit Morbus Hunter sind vergröberte Gesichtszüge mit einer hervorstehenden Stirn, einer Nase mit abgeflachtem Rücken und einer vergrößerten Zunge. Dadurch sehen Kinder mit Morbus Hunter, die nicht miteinander verwandt sind, oft ähnlich aus. Darüber hinaus können der Kopf und auch der Bauch der Kinder vergrößert sein. Viele Patienten haben häufige Infektionen der oberen Atemwege und wiederkehrende Ohrinfektionen. Morbus Hunter ist nicht heilbar. Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die Enzymersatztherapie, ist verfügbar.

Wie Morbus Hunter vererbt wird

Das Hunter-Syndrom (MPS II) weist eine X-gebundene Vererbung auf. Im Durchschnitt vererbt eine Träger-Mutter das anomale I2S-Gen auf 50 % ihrer Söhne und 50 % ihrer Töchter. Ein Vater mit Morbus Hunter vererbt das anomale I2S-Gen an alle seine Töchter und keinen seiner Söhne.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Enzymersatztherapie (EET) ist seit 2007 als kausale Behandlungsoption für Morbus Hunter verfügbar. Diese Therapie beruht darauf, Iduronat-2-Sulfatase (I2S) zu ersetzen, das Enzym, das bei Menschen mit Morbus Hunter eine mangelnde Aktivität aufweist oder fehlt. Es existieren auch einige unterstützende Therapien, die helfen können, mit den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung umzugehen und Folgekomplikationen zu behandeln.

Liebe Kollegen, gerne möchten wir Sie einladen, Ihre Erfahrungen mit dieser seltenen Erkrankung mit ihren Kollegen zu teilen.

Hier finden Sie Links zu weiteren Informationsangeboten:

Angebote für Patienten und Angehörige

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

www.mps-ev.de

The International MPS Network

www.impsn.org

EURORDIS

www.eurordis.org

Infovideo:

https://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v;=7iWpxqKqkDs