Frau Dr. Trenkwalder unterstreicht die Notwendigkeit, bei Verdacht auf eine kardiale Amyloidose primär und zeitnah eine AL-Amyloidose auszuschließen. Dies ist in der Regel durch laborchemische Untersuchungen in Serum und Urin möglich. Bei auffälligen Befunden erfolgt umgehend eine Überweisung an einen Hämato-Onkologen. Sind diese initialen Untersuchungen unauffällig, kann der Diagnosealgorithmus der ATTR-Amyloidose mit Knochenszintigraphie fortgesetzt werden. Die frühe Differenzierung ist essenziell für die weiteren Behandlungspfade.
In Bezug auf atypische Präsentationen der ATTR-CM aus dem universitären Zentrum nennt Frau Dr. Trenkwalder insbesondere ältere, multimorbide Patienten. Diese weisen häufig Begleiterkrankungen wie Aortenklappenstenose, Vorhofflimmern oder koronare Herzerkrankung auf, was zu Überlappungen in der Symptomatik führt. Die Kliniker müssen sich bewusst sein, dass das Vorliegen einer Diagnose eine zweite Erkrankung nicht ausschließt, besonders wenn die Behandlung der primären Diagnose nicht die erwartete Besserung der Symptome bringt. So sollte beispielsweise bei persistierenden Beschwerden nach Behandlung einer Aortenklappenstenose auch an eine Amyloidose als Differenzialdiagnose gedacht werden.
Die frühe Identifikation der kardialen Amyloidose in der allgemeinen kardiologischen Praxis gestaltet sich aufgrund unspezifischer Initialbeschwerden wie Leistungsminderung, Luftnot und Herzrhythmusstörungen oft schwierig. Frau Dr. Trenkwalder empfiehlt jedoch, gezielt nach sogenannten "Red Flags" zu fahnden. Hierzu zählen das bilaterale Karpaltunnelsyndrom, eine Spinalkanalstenose, eine nicht anderweitig erklärbare linksventrikuläre Hypertrophie im fortgeschrittenen Alter sowie die Bestimmung des NT-Pro-BNP-Wertes im Labor. Die Kombination solcher Warnzeichen kann in der Praxis helfen, an die Erkrankung zu denken und die diagnostische Kaskade einzuleiten.
Frau Dr. Trenkwalder hebt die erfreuliche Zunahme an therapeutischen Möglichkeiten in den letzten zehn Jahren hervor. Neben den bereits etablierten Stabilisatoren sieht sie in Gen-Silencing-Therapien und potenziell zukünftig in sogenannten "Depletern" vielversprechende Therapieziele. Die Frage, welcher Patient von welcher Therapie im Sinne einer Präzisionsmedizin am besten profitiert, ist zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht vollständig beantwortet, wird sich aber in den kommenden Jahren zeigen und bleibt ein spannendes Feld für die Patientenversorgung.
Die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Kardiologen und anderen Fachdisziplinen wie Neurologen und Hämato-Onkologen bewertet Frau Dr. Trenkwalder als äußerst positiv. Diese Kooperation profitiert nicht nur den Patienten mit kardialer Amyloidose, sondern fördert auch den Austausch und die Vernetzung über die Erkrankung hinaus. Die so entstehenden Netzwerke kommen somit auch Patienten mit anderen komplexen Erkrankungen zugute. Ebenso profitiert die Zusammenarbeit zwischen spezialisierten Zentren und niedergelassenen Ärzten maßgeblich von diesem interdisziplinären Ansatz im Sinne einer optimalen Patientenversorgung.