Erstmals Mittel gegen Spinale Muskelatrophie

Seit einem Jahr ist der neue Wirkstoff Nusinersen zugelassen, der den Verlauf und die Lebensqualität bei Spinaler Muskelatrophie verbessert. Auch das Sterberisiko sinkt um 63 Prozent. Langfristige Beobachtungen fehlen noch, aber schon jetzt ist deutlich: eine frühe Diagnose, sowie ein schneller Behandlungsbeginn verbessern die Prognose.

• Seit einem Jahr ist Nusinersen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie zugelassen
• Der Genmodulator verstärkt die natürliche Funktion des SMN2-Proteins, ohne das Genom dauerhaft zu verändern
• In allen Altersgruppen wurden motorische Meilensteine und eine Verbesserung der Muskelfunktion erreicht
• Zur Diagnose genügt etwas Trockenblut (www.archimedlife.com)

Eins von 6 bis 10.000 Neugeborenen ist betroffen: die Spinale Muskelatrophie ist selten, aber eine sehr schwere, unheilbare, chronische, fortschreitende Erkrankung. Sie ist eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und Kindern.

Seit einem Jahr ist der neue Wirkstoff Nusinersen zugelassen, der den Verlauf und die Lebensqualität bei Spinaler Muskelatrophie verbessert. Auch das Sterberisiko sinkt um 63 Prozent. Langfristige Beobachtungen fehlen noch, aber schon jetzt ist deutlich: eine frühe Diagnose, sowie ein schneller Behandlungsbeginn verbessern die Prognose. Für die Diagnose genügen einige Tropfen für den Trockenbluttest.

Dr. Cornelia Köhler berichtet im esanum-Interview von ihren Erfahrungen.