Eine der wichtigsten Maßnahmen, die das NAMSE in diesem Jahr realisieren will, ist die Entwicklung von Vorschlägen für ein Modell eines sektorenübergreifenden Versorgungspfades sowie für eine koordinierte Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern (Zentren), niedergelassenen Ärzten und den Sozialversicherungsträgern. Dabei sollen die vom Europäischen Referenznetzwerk entwickelten Care-Pathways berücksichtigt werden.
Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) – oder einem begründeten Verdacht darauf – und ihre Angehörigen sollen Ansprechpersonen erhalten, die ihnen bei der Beschaffung von Leistungen wie Heil- und Hilfsmitteln, Pflege, Rehabilitation und anderen sozialen Unterstützungsleistungen behilflich sind. Begründet wird dies damit, dass der Bedarf im Einzelfall sehr komplex sein kann, die notwendigen Leistungen aber oft nur fragmentiert und unübersichtlich angeboten werden.
Die Kodierung Seltener Erkrankungen mit Orpha-Kennnummern (Alpha-ID-SE) ist in der ambulanten Versorgung bislang freiwillig. Das NAMSE will nun prüfen, ob sie – wie in der stationären Versorgung – verpflichtend werden sollte. Begründet wird dies damit, dass Patienten in den spezialisierten B-Zentren der Universitäten überwiegend ambulant versorgt werden. Die Möglichkeit der Kodierung mit Orpha-Kennnummern wurde 2021 geschaffen, weil nur zehn Prozent der Seltenen Erkrankungen im ICD-10-GM abgebildet sind.
Das NAMSE empfiehlt, in der ePA ein strukturiertes Datenelement für Seltene Erkrankungen zu definieren, das Orpha-Kennnummern verwendet. Da an der Versorgung der betroffenen Menschen meist mehrere Leistungserbringer beteiligt sind, würde so eine effiziente digitale Kommunikation ermöglicht werden. Insbesondere im Notfall wären dadurch an einem Ort gebündelte Informationen verfügbar.
Vor dem Hintergrund der Ergebnisse des internationalen Genomic Newborn Screening Programs NEW_LIVES erarbeitet das Aktionsbündnis 2026 eine Stellungnahme zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings. Ziel ist es, genetisch bedingte Seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, für die bereits wirksame Therapien verfügbar sind. Damit sollen die „enormen Fortschritte“ in der Methodenentwicklung der Hochdurchsatzsequenzierung des gesamten Genoms für das Neugeborenen-Screening genutzt werden.
In den nächsten zwei Jahren will NAMSE die Entwicklung der Register für Seltene Erkrankungen analysieren und Empfehlungen erarbeiten, die nationale und europäische Initiativen berücksichtigen. Register gelten als wichtige Grundlage für epidemiologische Daten, Erkenntnisse zu neuen Biomarkern und Therapien sowie für die Überprüfung und Verbesserung etablierter Behandlungsverfahren – nicht zuletzt im Hinblick auf das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE), das derzeit implementiert wird.
Mit der Arbeitsgemeinschaft wissenschaftlicher medizinischer Fachgesellschaften (AWMF) will das NAMSE „zeitnah“ die Einführung eines regelhaften Prüfpunktes Seltene Erkrankungen bei der Entwicklung von Leitlinien diskutieren. Dabei soll auch überprüft werden, ob und wie die Leitlinien, die vom Europäischen Referenznetzwerk (ERN) erstellt worden sind, in die AWMF-Leitlinien implementiert werden können.
Es sollen Empfehlungen zur Sicherung der translationalen Forschung zu Seltenen Erkrankungen entwickelt werden. Diese sollen in die Umsetzung der Nationalen Strategie für Gen- und Zelltherapien, der European Rare Disease Research Alliance sowie der Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung einfließen – vor allem in das Deutsche Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit.
Das Fraunhofer-Institut für System- und Innovationsforschung hat vor zwei Jahren ein vom Bundesgesundheitsministerium in Auftrag gegebenes Gutachten zur gesundheitlichen Situation von Menschen mit SE vorgelegt. Es kommt zu dem Schluss, dass sich die Versorgungssituation im Vergleich zum Zeitpunkt vor Gründung des NAMSE und seit der Einführung des Nationalen Aktionsplans 2013 verbessert hat. Zudem wurden neue Versorgungs- und Finanzierungsstrukturen geschaffen und Diagnose- und Therapiemöglichkeiten verbessert. Ferner sei die Aufmerksamkeit auf und das Wissen um Seltene Krankheiten gestiegen. Vor diesem Hintergrund wollen die Bündnispartner die Arbeit des NAMSE als zentrale nationale Koordinationsstelle fortsetzen.
Das 2010 gegründete Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist ein Zusammenschluss der Bundesministerien für Gesundheit und Forschung, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) als Dachverband der Patienten und ihrer Angehörigen sowie 25 weiterer Partner aus dem Gesundheitswesen. Das Ziel ist die Verbesserung der Gesundheitssituation von Menschen mit SE. In einer Steuerungsgruppe definiert das NAMSE seine Themen, setzt Arbeitsgruppen ein, organisiert Workshops und unterstützt Experten. Erstes Arbeitsergebnis des NAMSE war 2013 ein Aktionsplan mit insgesamt 52 Maßnahmenvorschlägen, von denen inzwischen ein Großteil umgesetzt worden ist. Dazu zählt insbesondere die Einrichtung spezialisierter Zentren für SE mit einem unabhängigen Zertifizierungsverfahren zur Qualitätssicherung. 2019 hatte dazu der Gemeinsame Bundesausschuss die Aufgaben und Qualitätsanforderungen in Richtlinien definiert. Ein weiterer Meilenstein war die Kodierung aller Seltenen Krankheiten durch Orpha-Kennnummern im Jahr 2021.