3M-Syndrom

Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform (Dolichozephalie), sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind.

Kraniale Symptome, wie die Entwicklung der dreieckigen Gesichtsform und Anomalien der Augenbrauen, Lippen und des Kinns, entstehen bereits während der pränatalen Entwicklung. Im Laufe der späteren Kindheit kommen radiologische Symptome, wie Veränderungen der Brust, Wirbel, Gelenke und des Halses, hinzu. Die Pubertät betroffener Patienten verläuft normal, bei Männern ist jedoch meist eine Sub- oder Infertitilät festzustellen. 

Ursache des Syndroms ist ein Gendefekt, bei dem es zu Mutationen im CUL7-Gen kommt.

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