Aarskog-Ose-Pande-Syndrom

Das Aarskog-Ose-Pande Syndrom setzt sich aus den Symptomen Minderwuchs, hyperextensible Gelenke, Leistenhernien, tiefliegende Augen, Rieger-Anomalie und verspätetem Zahnwuchs zusammen. Die Rieger-Anomalie ist eine Hypoplasie der Iris mit Strängen von der Iris zur peripheren Hornhaut. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt ein Glaukom.

Weitere Auffälligkeiten bei dem Syndrom sind Korektopie, schlitzförmige oder multiple Pupillen, dreieckiges Gesicht, tiefliegende Augen, Mittelgesichtshypoplasie, dünne Nasenflügel und Mikrogenie. Durch trockene und gefaltete Haut wirken die Patienten progredient. Verzögerte Knochenreifung und Entwicklungsverzögerungen gehen mit dem Minderwuchs einher. 

Es wird vermutet, dass das Syndrom autosomal-dominant vererbt wird. 

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