Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose des holländischen Typs ist der HCHWA-Gruppe zugehörig. Diese beschreibt familiäre Störungen des zentralen Nervensystems ausgelöst durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen. Die Folge sind fokale neurologische Ausfälle, ein kontinuierlich kognitiver Abbau, der in Demenz mündet, sowie hämorrhagische und nicht-hämorrhagische Schlaganfälle. 

Das Manifestationsalter liegt zwischen dem 39. und 76. Lebensjahr und zeigt sich mit einem hämorrhagischen Schlaganfall. Folglich des ersten Anfalls sterben in etwa 1/3 der Patienten. Die restlichen 2/3 erleiden oft schwere Behinderungen, wobei die Schlaganfälle rezidivierend sind. Der kognitive Abbau beginnt meist nach den ersten oder späteren Anfällen und erreicht bei den meisten Patienten schon ab dem 40. Lebensjahr die Demenz. Die Hälfte der Patienten leidet nach vorangegangenem Anschlag unter Epilepsie.

Als Ursache wurde eine Mutation im APP-Gen am Genort 21q21.2 festgemacht, welches das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. In den meningokortikalen Arteriolen kommt es zu einer verstärkten Ablagerung von Amyloid-Beta, wodurch diese geschwächt werden und es letztendlich zum Riss kommt. 

Die Krankheit wurde bisher nur bei holländischen Familien beschrieben, die meisten in der Nähe von Katwijk. Einige Fälle sind jedoch auch in der USA und Australien bei immigrierten Familien aufgetreten. 

Die Krankheit verläuft oft in den ersten 10 Jahren nach Manifestation tödlich.

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