Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie, auch homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie genannt, beschreibt eine schwere Form der Hypobetalipoproteinämie und ist durch einen dauerhaft niedrigen Apolipoprotein B- und LDL-Cholesterin-Spiegel, Malabsorption, Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung, sowie neurologische und neuromuskuläre Störungen gekennzeichnet. 

Die Krankheit manifestiert sich in den ersten Lebensjahren oder der frühen Kindheit. Weitere Symptome, die in Verbindung mit einer Abetalipoproteinämie auftreten sind Steatose, Diarrhoe, Steatorrhoe und Fett-Malabsorption, atypische Retinitis pigmentosa, spastische Ataxie, erhebliche Zytolyse, Akanthozytose, ein niedriger Spiegel der fettlöslichen Vitamine (A, E, K) und evtl. sogar Leberzirrhose. 

Ursache sind Mutationen im MTTP-Gen am Genort 4q22-q24, welches für das mikrosomale Triglycerid-Transferprotein MTP kodiert. Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv.

Die Lebenserwartung der Patienten ist signifikant verringert. 

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