Abruzzo-Erickson-Syndrom

Das Abruzzo-Erickson-Syndrom beschriebt die Kombination von Gaumenspalte, Hypospadie, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Kolobom, großen und abstehenden Ohren und radio-ulnarer Synostose. Diese Symptome überschneiden sich stark mit den Symptomen des CHARGE-Syndroms, einige distinktive Unterscheidungen sind jedoch festzustellen. Betroffene des Abruzzo-Erickson-Syndroms leiden weder an mentaler Beeintrachtigung, noch an einer Choanalatresie, oder der abnormalen Genital-Entwicklung. 

Das Syndrom wurde bei vier Betroffenen in einer einzigen Familie festgestellt. Die Familienmitglieder hatten alle eine unterschiedliche klinische Ausprägung der Krankheit. 

Es wird vermutet, dass das Syndrom X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

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