Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ist eine Skelettdysplasie mit fehlender endochondraler Ossifikation. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit sehr kurzen Gliedern, Makrozephalie, Anasarka, einem prominentem Abdomen und einem kurzen Stamm.

Die Kinder werden entweder tot geboren oder sterben wenige Minuten oder Stunden nach der Geburt.

Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv. Je nach Ort der Genmutation wird unterschieden zwischen Typ IA und Typ IB.