Arterial-Tortuosity-Syndrom

Das Arterial-Tortuosity-Syndrom (deutsch: geschlängelte Arterien) bezeichnet eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, welche dem Namen nach zu geschlängelten und verlängerten Arterien führt.

Folgen dieser Anomalien reichen von Aneurysmen, Dissektionen und Stenosen bis zu Kammerhypertonie und Herzinsuffizienz.

Typischerweise manifestiert sich die Erkrankung im Kleinkindalter und tritt in beiden Geschlechtern gleichermaßen auf. Ursache sind Mutationen im SLC2A10-Gen (20q13.12), wie genau diese zu den Symptomen führen, ist noch nicht geklärt.

Beinahe ein Viertel aller Betroffenen stirbt bereits vor dem 5. Lebensjahr, meist auf Grund von Herzversagen.