Biotinidase-Mangel
Der Biotinidase-Mangel beschreibt eine Störung des Biotinstoffwechsel, welche auf einer Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase beruht. Ohne weitere Behandlung kann sie zu Atemproblemen, Alopezie, Hörverlust, Hautausschlägen, Krampfanfällen und einer verzögerten Entwicklung führen. Die Störung ist ein spät auftretende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels.
Die Symptome beginnen normalerweise in den ersten 10 Monaten nach der Geburt, wobei ein späterer Beginn kein Ausschlusskriterium für BTD-Mangel ist. Es wird unterschieden in Patienten mit schwerem Mangel d.h. weniger als 10% der normalen Aktivität der Serum-Biotinidase und partiellem Mangel, welcher 10-30% der mittleren normalen Aktivität entspricht.
Während Individuen mit starkem Mangel unbehandelt alle gelisteten Symptome aufweisen können, bleiben einige Patienten mit partiellem Mangel unbehandelt sogar symptomfrei und entwickeln nur in belastenden Situationen Symptome.
Ursache sind Mutationen im BTD-Gen am Genort 3p25. Folglich ist die BTD-Aktivität vermindert oder fehlt ganz. Diesem Enzym ist es möglich, nicht an Protein gebundenes Biotin für die vielzähligen biotin-abhängigen Stoffwechselprozesse zurück zugewinnen. Am BTD-Gen konnten bisher mehr als 150 unterschiedliche Mutationen festgestellt werden. Die Vererbung erfolgt autosmal-rezessiv.
Wird die Biotintherapie vor dem Auftreten erster Symptome angefangen und zuverlässig lebenslänglich durchgeführt stehen die Prognosen sehr günstig.