Cystinurie

Cystinurie ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die mit einem gestörten Aminosäuretransport in den renalen Tubuli einhergeht. Genauer fehlt den Betroffenen das Protein, das Cystin (extrazelluläre, oxydierte Form des Cysteins) und die strukturverwandten Aminosäuren Arginin, Lysin und Ornithin durch die Nierenzellmembranen transportiert. Infolge der gestörten Rückresorption im proximalen Nierentubulus werden die dibasischen Aminosäuren in erhöhter Konzentration (20–30mal höher als bei Gesunden) mit dem Urin ausgeschieden. Cystin weist als einzige der Aminosäuren eine schlechte Wasserlöslichkeit auf. Ab einer Ausscheidung von ≥ 300 mg/l kommt es zu einer Ausfällung im sauren Harnmilieu – mit dem Ergebnis von Blasen- oder Nierensteinen (sogenannte Cystinsteine). Arginin, Lysin und Ornithin sind nicht problematisch.

Eine Steinbildung ist bei etwa der Hälfte aller Cystinurie-Patienten zu erwarten. In mehr als 75 Prozent finden sich die Steine beidseitig. Die Rezidivrate liegt bei mehr als 60 Prozent; bei männlichen Patienten noch höher. Rezidivierende Harnwegsinfekte sind als Nebeneffekt typisch. Eine Niereninsuffizienz ist eher selten, aber nicht auszuschließen.

Eine Cystinurie kann sich in allen Altersstufen entwickeln. Steinbedingte Nierenkoliken treten meist in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf (mittleres Erkrankungsalter 15 Jahre). Die Stoffwechselerkrankung verläuft bei Männern oft aggressiver – Nierensteine bei Jungen unter drei Jahren sind keine Seltenheit.

Cystinsteine verursachen typische Beschwerden. Hinweisgebend sind heftige kolikartige Schmerzen im Flankenbereich – ausgelöst durch Steinbewegungen bzw. Steinabgang. Die Schmerzen können bis in die Leistengegend und/oder in die Wirbelsäule ausstrahlen und mit einer Hämaturie einhergehen. Verstopft ein Cystinstein die ableitenden Harnwege, staut sich der Urin vor dem Hindernis und es kommt zum Harnverhalt. Dies ist mit weiteren, meist unerträglichen Schmerzen verbunden.

Ursache der Cystinurie sind homozygot oder heterozygot vorliegende Mutationen in den Genen SLC3A1 und SLC7A9.

Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz.