Ectopia lentis-Syndrom

Das Ectopia lentis-Syndrom ist eine klinisch sehr variable Augenerkrankung, charakterisiert durch eine Linsendislokation. Bisher wurden 90 Fälle beschrieben. 

Ausgelöst wird die Linsendislokation und die daraus resultierenden Folgen durch den Verlust der Zonulafasern. Ursache hierfür sind Mutationen am ADAMTSL4- oder FBN1-Gen. Wie genau diese Ursächlichkeit zu begründen ist, konnte bisher nicht geklärt werden. 

Die Krankheit kann sich in jedem Alter manifestieren, auch Fälle mit Bestehen bei Geburt wurden beschrieben. Die weitere Ausprägung ist innerhalb einer Familie und auch zwischen den beiden Augen eines Patienten sehr variabel. 

Möglich sind zum Beispiel die Verlagerung der Pupille, Linsenkolobom, verschiedene Brechungsfehler, Netzhautablösung und Glaukom. Die Sehschärfe der Patienten ist ebenfalls sehr unterschiedlich.