Galaktosämie

Galaktosämie bezeichnet eine Gruppe genetischer Stoffwechselerkrankungen, welchen ein gestörter Galaktose-Stoffwechsel zugrunde liegt. Es resultieren drei unterschiedliche klinische Bilder:

I - Die klassische Galaktosämie, lebensbedrohlich: die Säuglinge haben Fütterungsprobleme, ein verlangsamtes Wachstum, Lethargie, Diarrhoe, Hypoglykämie, schlechte Gewichtszunahme und Ikterus. Das Metabolit Galaktose-1-Phosphat häuft sich in Gehirn, Niere, Leber und Erythrozyten an, wo es eine toxische Schädigung hervorruft.

II - Galaktokinase-Mangel, seltenere, mildere Form: primär mit Katarakt, andere Symptome der Galaktosämie fehlen. Bereits der erste Schritt der Umwandlung der Galaktose in Glukose ist gestört, weshalb sich Galaktose im Blut anhäuft und über den Urin ausgeschieden wird. Aufgrund des Überangebots an Galaktose wird es in der Augenlinse zu seinem Alkohol Galakitol umgewandelt, wo es zur Entstehung eines Katarakt führt.

III - Galaktose-Epimerase-Mangel, sehr seltene Form mit unterschiedlichem Schweregrad: die Symptome variieren je nach Schweregrad, wobei die am häufigsten auftretenden Symptome Fütterungsprobleme, Ikterus, Muskelhypotonie, Erbrechen und Gewichtsverlust sind. Hinzu kommt oft ein gestörtes Wachstum, Kognitive Defizite und Katarakt. 

Ursache der unterschiedlichen Galaktosämien sind Mutationen in den Genen GALT (9p13), GALK1 (17q24) und GALE (1p36). Alle drei Gene kodieren für die Galaktose-Stoffwechsel essentiellen Enzyme. Der Erbgang verläuft in allen Fällen autosomal-rezessiv. 

Die Krankheit manifestiert sich meist schon in der Neugeborenenzeit oder im Kindesalter. Die schweren geistigen Störungen und die Intelligenzminderung kommen von der Ablagerung des Galactose-1-Phosphat im Gehirn. Betroffene Mädchen leiden außerdem unter einen Hypogonadismus mit Fehlfunktion der Ovarien.

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