Erworbene generalisierte Lipodystrophie

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen und geht einher mit dem Verlust des subkutanen Fettgewebes, insbesondere in Gesicht, Armen, Beinen, Handinnenflächen und Fußsohlen. Symptomatisch tritt weiterhin eine Insulinresistenz mit erhöhtem kardiovaskulären Risiko auf (Diabetes mellitus).

Frühe Symptome (insbesondere im Frükindes- und Kindesalter) sind eine gut definierte Muskulatur mit prominenten oberflächlichen Venen. Tonsillen und Adenoide können hyperplastisch sein, Hände und Füße sind häufig vergrößert und Hernia umbilicalis oder ähnliche Nabelunregelmäßigkeiten werden oft festgestellt, ebens wie Hepatomegalie und Splenomegalie.

Dermatologische Manifestationen sind z. B. Xanthome, Hirsutismus und dickem, gekräuseltem Kopfhaar und Acanthosis nigricans. bei weiblichen Patienten finden sich häufig Amenorrhoe, unregelmäßige Menstruation, Klitoromegalie und Infertilität.

Auslöser sind bislang nicht bekannt, vermutet werden Infektionen wie Masern, Tbc und Hepatitis. Weiterhin wird die ursächliche Beteiligung eines genetischen Faktors angenommen.

Drei Formen des Lawrence-Syndroms werden unterschieden:

Die Prognose variiert und ist hauptsächlich beeinflußt durch das kardio-vaskuläre Risiko und die Stärke der weiteren Organbeteiligungen.