Trisomie X

Trisomie X ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen im weiblichen Geschlecht. 

Es wird vermutet, dass nur etwa 10% der Betroffenen diagnostiziert werden, da die meisten symptomfrei oder nur leicht beeinträchtigt sind. 

Die charakteristischen klinischen Symptome sind Muskelhypotonie, Klinodaktylie, Epikanthus und Hochwuchs. Zu den begleitenden Symptomen zählen Fehlbildungen der Nieren und des Urogenitalsystems, zerebrale Krämpfe und eine vorzeitig einsetzende Menopause. Im Kindesalter können Entwicklungsverzögerungen der Motorik und Sprache und ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten und kognitive Defizite festgestellt werden. Die Patientinnen leiden häufig unter psychologischen Problemen wie Aufmerksamkeitsdefizite, Angststörungen, Depressionen und Anpassungsstörungen. 

Die häufigste Ursache für Trisomie X ist eine meiotische Chromosomenfehlverteilung, jedoch ist in etwa 20% der Fälle eine post-zygostische Nondisjunction ursächlich.