Die genetisch-bedingte lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry beginnt häufig schon in der Kindheit. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung sind Männer wesentlich häufiger betroffen. Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt und mitunter unspezifisch sein, was eine frühe Diagnosefindung erschwert.
Menschen, die an einem M. Fabry leiden, haben oft einen langen Leidensweg mit verzögerter Diagnosestellung hinter sich. Besteht der Verdacht auf die Erkrankung, sollte zeitnah mit der Sicherung der Diagnose begonnen werden.
Bei Männern kann die Diagnose anhand der Bestimmung der Aktivität der alpha-Galaktosidase (AGLA) in Leukozyten erfolgen. Ein Wert im Normbereich schließt einen M. Fabry aus. Cave: zur finalen Sicherung der Diagnose ist der Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation auf dem alpha-Galaktosidase-A-Gen (GLA) mittels molekulargenetischer Analyse notwendig.
Da die AGLA-Bestimmung bei Frauen nicht zielführend ist, sollte hier direkt die molekulargenetische Untersuchung des GLA-Gens erfolgen.
Darüber hinaus ist es wichtig, möglicherweise mitbeteiligte Organe wie Herz und Nieren zu evaluieren.
Die Behandlung des M. Fabry sollte unbedingt interdisziplinär erfolgen, idealerweise an einem spezialisierten Zentrum. Das Therapieziel ist die Verlangsamung der Krankheitsprogression und daraus entstehenden Organschäden sowie die Verlängerung der Lebenserwartung. Auch die Schmerzlinderung und Verbesserung der Lebensqualität dürfen nicht vernachlässigt werden.
Neben supportiver Therapie für eventuelle Organmanifestation, ist die Enzymersatztherapie (ERT) die Therapie der Wahl und gleichzeitig die kausale Therapie – sowohl für Männer als auch Frauen und Kinder.
Für manche Menschen kommt eine Chaperontherapie in Frage. Nämlich dann, wenn eine Missense-Mutation vorliegt, die für die Therapie geeignet ist.
Die überarbeitete S1-Leitlinie gibt Ärztinnen und Ärzten einen guten Überblick über die Erkrankung, Diagnostik und Therapie.