Durchbruch bei Beta-Thalassämie: neue Gentherapie erstmals in Deutschland eingesetzt

Einmalige Gentherapie statt lebenslanger Transfusionen: An der Charité wurde erstmals in Deutschland ein 19-jähriger Patient mit Beta-Thalassämie mit dem CRISPR-Therapeutikum Exagamglogene Autotemcel behandelt.

Die neuartige Behandlung erhielt 2024 ihre bedingte Zulassung in der Europäischen Union. Zwei Jahre später erfolgte nun die erste Gabe von Exa-cel an einem spezialisierten Zentrum der Charité.1

Indiziert, wenn kein passender Spender verfügbar

Exa-cel ist bei Patienten ab 12 Jahren mit transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie indiziert, die für eine allogene Stammzelltransplantation geeignet sind, aber für die kein passender Spender verfügbar ist.2 Dem in Deutschland erstmals mit Exa-cel behandelten Mohammed wurde nach Einzelfallprüfung bei der Krankenkasse das Gentherapeutikum verabreicht, für ihn gab es aufgrund seines Alters keine andere Behandlungsoption.1

Wie funktioniert die neue Gentherapie?

Die Therapie mit Exa-cel erfolgt über circa ein Jahr. Sie basiert auf der genetischen Veränderung der Stammzellen des Patienten durch die CRISPR/Cas9-Technologie. Ziel ist es, die Bildung von fetalem Hämoglobin wieder zu aktivieren.1

Vor der einmaligen intravenösen Gabe der genveränderten Stammzellen erfolgt eine Chemokonditionierung. Diese kann mit Nebenwirkungen wie Mukositis, Lebertoxizität und Infertilität einhergehen.1

Die langfristige Sicherheit und Wirkung der Gentherapie ist aktuell nicht bekannt. Deshalb erfolgt mit der bedingten Zulassung von Exa-cel eine 15-jährige Nachbeobachtung der behandelten Patienten.1

Mohammed vertrug die Behandlung gut und ist jetzt transfusionsunabhängig.1 Für Patienten wie ihn stellt die Therapie mit Exa-cel eine neue und wichtige Behandlungsoption dar. Sollte die innovative Therapie sich langfristig als sicher und wirksam erweisen, könnte die Lebensqualität und Prognose von Patienten mit schwerer Beta-Thalassämie deutlich verbessert werden.

Entwicklung der CRISPR/Cas9-Genschere mit Nobelpreis ausgezeichnet

2012 wurde die Genschere CRISPR-Cas9 erstmals von Prof. Emmanuelle Charpentier und ihrer Kollegin Prof. Jennifer Doudna entdeckt. Die beiden Wissenschaftlerinnen wurden dafür mit dem Nobelpreis in Chemie ausgezeichnet.1 Bei der Genschere handelt es sich um eine gentechnische Methode, mit der sich DNA gezielt verändern lässt.

2013 gründete Prof. Emmanuelle Charpentier mit Dr. Rodger Novak und Shaun Foy CRISPR Therapeutics - ein Unternehmen, das zusammen mit Vertex Pharmaceuticals das besagte Arzneimittel entwickelte.1

Quellen
  1. Charité – Universitätsmedizin Berlin (2026): Premiere: Charité behandelt 19-Jährigen erfolgreich mit CRISPR-Therapeutikum. Exagamglogene Autotemcel erstmals nach Zulassung in Deutschland eingesetzt. Pressemitteilung. Charité – Universitätsmedizin Berlin. Verfügbar unter: https://www.charite.de/service/pressemitteilung/artikel/detail/premiere_charite_behandelt_19_jaehrigen_erfolgreich_mit_crispr_therapeutikum/ (letzter Zugriff: 04.10.2026).
  2. European Medicines Agency (EMA) (2024): Casgevy – Produktinformation. Europäische Arzneimittel-Agentur. Verfügbar unter: https://www.ema.europa.eu/de/documents/product-information/casgevy-epar-product-information_de.pdf (letzter Zugriff: 04.10.2026).