Martin, ein 67-jähriger Mann, wurde von seinem Hausarzt wegen einer progredienten Gedächtnisstörung in Verbindung mit wiederkehrenden kurzen unwillkürlichen Bewegungen in die Notaufnahme überwiesen. Als kürzlich pensionierter Gymnasiallehrer hatte Martin seine Tätigkeit etwa zwei Monate zuvor nach mehr als vier Jahrzehnten im Schuldienst beendet. Nach Angaben seiner Ehefrau war der Übergang in den Ruhestand zunächst unauffällig verlaufen. Er blieb körperlich aktiv, verbrachte seine Zeit mit Gartenarbeit und Radfahren und pflegte weiterhin seine üblichen sozialen Aktivitäten.
Etwa vier Wochen vor der Vorstellung bemerkte sie jedoch subtile Veränderungen seines Kurzzeitgedächtnisses. Martin verlegte gelegentlich Alltagsgegenstände, wiederholte bereits beantwortete Fragen und vergaß Gespräche, die erst wenige Minuten zuvor stattgefunden hatten. Er versäumte einen vereinbarten Zahnarzttermin, obwohl er ihn in seinen Kalender eingetragen hatte – etwas, das seine Ehefrau als äußerst ungewöhnlich für einen Menschen beschrieb, der stets akribisch und gut organisiert gewesen war. Zunächst suchten weder Martin noch seine Familie ärztlichen Rat. Seine Ehefrau ging davon aus, dass die kürzliche Pensionierung, die plötzliche Veränderung des Alltags und eine mögliche leichte depressive Reaktion diese Symptome hinreichend erklären könnten. Martin verneinte anhaltende Traurigkeit, Interessenverlust, Schlafstörungen oder Angstzustände, gab jedoch zu, sich „geistig weniger klar" als üblich zu fühlen.
Seine Ehefrau beobachtete kurze, abrupte unwillkürliche Bewegungen der rechten oberen Extremität, gelegentlich begleitet von einer subtilen Kontraktion der rechten Gesichtshälfte. Jede Episode dauerte etwa eine Sekunde und bildete sich spontan zurück, ohne Bewusstseinsverlust oder Unterbrechung der laufenden Tätigkeit. Martin blieb währenddessen voll ansprechbar und bemerkte häufig nicht, dass eine Episode aufgetreten war. Anfangs traten diese Ereignisse nur zwei- bis dreimal täglich auf, nahmen dann jedoch progredient an Häufigkeit zu, bis sie mehr als zwanzigmal pro Tag auftraten. Die Kombination aus sich verschlechternder Gedächtnisstörung und zunehmend häufigen unwillkürlichen Bewegungen veranlasste zur Überweisung einer neurologischen Abklärung.
Erstuntersuchung
Bei Aufnahme befand sich Martin in gutem Allgemeinzustand und zeigte keine Zeichen akuter Beeinträchtigung.
Die Vitalparameter waren:
- Blutdruck: 138/80 mmHg
- Herzfrequenz: 76 Schläge/min
- Atemfrequenz: 16/min
- Temperatur: 36,7 °C
- Sauerstoffsättigung: 98 % bei Raumluft
Anamnestisch bestanden eine arterielle Hypertonie und eine Hypercholesterinämie, behandelt mit Candesartan 8 mg/Tag und Atorvastatin 20 mg/Tag. Es bestand keine Vorgeschichte von Epilepsie, zerebrovaskulären Erkrankungen, psychiatrischen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen oder kognitiven Beeinträchtigungen. Er verneinte kürzlich aufgetretenes Fieber, Kopfschmerzen, ein Schädeltrauma oder Infektionssymptome. Es bestanden zudem keine kürzlichen Reisen, Giftstoffexpositionen oder Änderungen der Medikation. Die Familienanamnese war negativ für Demenz, Epilepsie und Autoimmunerkrankungen.
Die allgemeine körperliche Untersuchung war unauffällig.
Die neurologische Untersuchung zeigte einen wachen, kooperativen Patienten mit flüssiger Spontansprache sowie intaktem Sprachverständnis. Die Hirnnervenuntersuchung war unauffällig. Die Muskelkraft war durchgehend erhalten (Kraftgrad 5/5 nach Medical Research Council), mit normalem Muskeltonus und symmetrischen Sehnenreflexen. Die Sensibilitätsprüfung, die zerebelläre Testung und das Gangbild waren normal. Die Plantarreflexe waren beidseits flektorisch.
Die formale kognitive Testung zeigte eine Beeinträchtigung, die überwiegend das episodische Kurzzeitgedächtnis betraf. Martin war zu Person und Ort vollständig orientiert, zögerte jedoch bei der genauen Angabe des Datums. Die unmittelbare Merkfähigkeit war erhalten, während die Gedächtnisfunktion beeinträchtigt war. Aufmerksamkeit, Benennen, Nachsprechen und visuospatiale Fähigkeiten waren relativ gut erhalten. Sein Wert im Montreal Cognitive Assessment (MoCA) betrug 23/30.
Während der neurologischen Untersuchung erlebte Martin eine der von seiner Ehefrau beschriebenen Episoden. Der Neurologe beobachtete eine plötzliche unwillkürliche Bewegung der rechten oberen Extremität in Verbindung mit einer kurzen Kontraktion der ipsilateralen Gesichtshälfte. Das Ereignis dauerte etwa eine Sekunde und bildete sich spontan zurück, ohne Beeinträchtigung des Bewusstseins oder postiktale Verwirrtheit.
Initiale Untersuchungen
Die Routinelaboruntersuchungen zeigten:
- Hämoglobin: 14,3 g/dl
- Leukozytenzahl: 6,9 × 10⁹/l
- Thrombozyten: 241 × 10⁹/l
- C-reaktives Protein: 2 mg/l
- BSG: 10 mm/h
- Serumglukose: 101 mg/dl
- Kreatinin: 0,89 mg/dl
- AST: 24 U/l
- ALT: 21 U/l
- Gesamtbilirubin: 0,7 mg/dl
- TSH: 1,6 mIU/l
- Vitamin B12: 486 pg/ml
- Folsäure: normal
Die einzige signifikante Auffälligkeit war eine Hyponatriämie (126 mmol/l). Ein 12-Kanal-EKG zeigte einen normalen Sinusrhythmus ohne Erregungsleitungsstörungen. Die kraniale CT ergab keine akute intrakranielle Pathologie. Das Routine-EEG zeigte eine intermittierende Verlangsamung über der linken Temporalregion ohne eindeutige epilepsietypische Potenziale.
Angesichts des progredienten kognitiven Abbaus, der wiederkehrenden stereotypen motorischen Ereignisse und des Fehlens einer offensichtlichen strukturellen Läsion in der CT-Bildgebung wurde Martin zur weiteren diagnostischen Abklärung in die neurologische Abteilung aufgenommen.
Zu diesem Zeitpunkt, vor Durchführung weiterer Untersuchungen, zog das neurologische Team mehrere mögliche Diagnosen in Betracht.
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