Patientenkasuistik zur kardialen Amyloidose – vom Verdacht über die Diagnose bis zur Therapie

Sie haben möglicherweise auch Patient:innen, die trotz Herzinsuffizienz-Standardtherapie über Dyspnoe und mangelnde körperliche Belastbarkeit klagen. Eine Patientenkasuistik verdeutlicht, dass hinter den scheinbar eindeutigen Befunden die unterdiagnostizierte kardiale Amyloidose stecken kann.

Häufige Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz ist eine koronare oder hypertensive Herzerkrankung, die sehr gut mit Standardtherapien adressiert werden kann.1,2 Es gibt aber auch weitere Ursachen einer chronischen Herzinsuffizienz, unter anderem die immer noch unterdiagnostizierte infiltrative Systemerkrankung namens Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).3-6 Bei dieser Erkrankung zeigen Patient:innen ein unzureichendes Ansprechen auf die Standardtherapie der chronischen Herzinsuffizienz.

Prof. Dr. med. Wilhelm Haverkamp, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie in Berlin, unterstreicht, dass nur wenige Kernfragen bei der Anamnese und weitere gängige diagnostische Methoden in der hausärztlichen Sprechstunde von Bedeutung seien, die entscheidend dazu beitragen können, den Anfangsverdacht einer kardialen Amyloidose zu stärken.

Patientenkasuistik – der lange Weg vom Verdacht über die gesicherte Diagnose bis hin zur Kausaltherapie

Diese Patientenkasuistik verdeutlicht, wie wichtig die enge und frühzeitige interdisziplinäre Zusammenarbeit für die gesicherte Diagnose der ATTR-CM ist.7

Im Mai 2021, also drei Jahre später, wurde der Patient aufgrund einer Belastungsdyspnoe stationär behandelt. Dort wurden schließlich weitere klinische Befunde dokumentiert, unter anderem:

Schließlich ergab die weiterführende, bildgebende Diagnostik mit transthorakaler Echokardiografie eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (Wanddicke: 15 mm) mit leichtgradig reduzierter linksventrikulärer Pumpfunktion.

Eine erneute Labordiagnostik ergab einen NT-proBNP-Wert von 7.994 pg/ml und eine Troponin-T-Konzentration von 0,109 ng/ml. Nach Ausschluss einer AL-Amyloidose erfolgten schließlich gezielte Schritte zur Diagnosesicherung einer ATTR-CM mittels Skelettszintigrafie sowie Endomyokardbiopsie.

Nach der gesicherten Diagnose ATTR-CM wird in der Regel in der kardiologischen Praxis oder in spezialisierten Zentren die Therapie mit Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg (Pflichttext) eingeleitet. Diese zugelassene, krankheitsmodifizierende Kausaltherapie kann die Gesamtmortalität und das kardiovaskulär bedingte Hospitalisierungsrisiko bei Patient:innen mit ATTR-CM signifikant reduzieren.8,9

"Seitdem eine ATTR-CM medikamentös adressiert werden kann, hat eine neue Ära in der Versorgung von kardialen Amyloidosen begonnen, die jeder Hausarzt aktiv mitgestalten kann“, so Dr. med. Jan Lokies, Hausarzt und Facharzt für Innere Medizin aus Berlin.

Welche Indizien hätten auffallen können, um den Weg zur Diagnose einer ATTR-CM zu verkürzen?

Die Patientenkasuistik verdeutlicht eindrucksvoll den langen Weg bis zur gesicherten Diagnose und bis zum Beginn der Kausaltherapie – ein Leidensweg für die Patient:innen mit vielen Arztbesuchen und unzureichenden Diagnosen. Welche Warnsignale deuteten bei dem 81-jährigen Patienten bereits auf eine ATTR-CM hin?

Denken Sie deshalb bei Ihren älteren Patient:innen mit chronischer Herzinsuffizienz und einer Verschlechterung der kardialen Symptomatik trotz adhärenter Standardtherapie auch immer an eine ATTR-CM!

Die vollständige Patientenkasuistik und weiterführende, praxisrelevante Informationen zu ATTR-CM finden Sie in dieser ARZTCard.

Quellen

  1. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2021;42(36):3599–3726.
  2. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2023 Aug 25;ehad195. doi: 10.1093/eurheartj/ehad195. Online ahead of print.
  3. Maurer MS et al. Circulation 2017;135(14):1357–1377.
  4. Sekijima Y et al. Curr Pharm Des 2008;14(30):3219–3230.
  5. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J 2021;42(16):1554–1568.
  6. Maurer MS et al. Circ Heart Fail 2019;12(9):e006075.
  7. ARZTcard: Informationen zu Kardialer Amyloidose als Ursache der Herzinsuffizienz für den niedergelassenen Arzt 05/2023.
  8. Vyndaqel® 61 mg, Fachinformation nach aktuellem Stand.
  9. Maurer MS et al. N Engl J Med 2018;379(11):1007–1016.