Rare Disease Day: Gemeinsam gegen ATTR-CM – Pfizers Engagement im Bereich der kardialen Amyloidose

Seltene Erkrankungen stehen im Fokus des globalen Rare Disease Day am 28. Februar 2026. Das Unternehmen Pfizer engagiert sich seit fast zwei Jahrzehnten im Bereich der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM), um die Versorgung von Betroffenen mit ATTR-CM zu verbessern.

Bei der ATTR-CM führt die Ablagerung von Amyloidfibrillen zu einer fortschreitenden Schädigung des Herzens.1,2 Einer frühen Diagnose und kausalen Therapie kommen daher eine hohe Bedeutung zu.2,3 Doch die Erkrankung ist als Ursache der Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion unterdiagnostiziert.4 Dies kann schwerwiegende Auswirkungen haben: Ohne spezifische Behandlung beträgt die mediane Überlebenszeit der Betroffenen nur ca. dreieinhalb Jahre.5

Rare Disease Day: Fokus auf seltene Erkrankungen

Diese Herausforderungen stehen exemplarisch für viele seltene Erkrankungen, auf die jedes Jahr am Rare Disease Day aufmerksam gemacht wird. Der Aktionstag soll das Bewusstsein für die Bedürfnisse der Betroffenen stärken und dazu beitragen, die Forschung, die Diagnosemöglichkeiten und den Zugang zu Therapien weltweit zu fördern – Anliegen, denen sich auch Pfizer in seinem Engagement für die ATTR-CM verpflichtet fühlt, die häufiger vorkommt als bisher angenommen.4

Seit fast 20 Jahren ist Pfizer ein bewährter Partner für Ärzt:innen aller Fachrichtungen, wenn es um die ATTR-CM geht. Gemeinsam mit Ärzt:innen hat Pfizer Versorgungsstrukturen etabliert, die Patient:innen eine möglichst frühe Diagnose und eine maßgeschneiderte Betreuung ermöglichen, damit sie in jeder Phase ihrer Erkrankung bestmöglich unterstützt werden.6 Mit Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg hat Pfizer die erste kausale Therapie für die ATTR-CM für Patient:innen zugänglich gemacht und so die Behandlung der ATTR-CM revolutioniert.7,*

Tafamidis 61 mg als Therapie der Wahl zur Behandlung der ATTR-CM

Tafamidis 61 mg stabilisiert das TTR-Tetramer nahezu vollständig8,** und kann damit das Fortschreiten der ATTR-CM bremsen10. Tafamidis 61 mg ist die einzige in dieser Indikation zugelassene Therapie, deren anhaltende Wirksamkeit und Sicherheit in der ATTR-ACT-Studie und einer sich daran anschließenden Langzeitstudie über 7 Jahre nachgewiesen wurde.11,17,# Patient:innen mit ATTR-CM können schon nach 6 Monaten von Tafamidis 80 mg¥ profitieren, da sich die Krankheitslast verringert - bei gleichzeitigem Erhalt der Lebensqualität.11,14,17 Daten aus THAOS, der mit über 1.400 Patient:innen bisher größten und längsten Registerstudie§ bei ATTR-CM, untermauern die Effektivität der Therapie mit Tafamidis im Versorgungsalltag.15 Mit nur 1 Kapsel 1× täglich bietet Tafamidis 61 mg Patient:innen mit ATTR-CM eine effektive Therapie mit einem günstigem Sicherheitsprofil und wenig Aufwand.17

Initiativen zur Beschleunigung der ATTR-CM-Diagnostik

Pfizer hat mit Tafamidis® 61 mg nicht nur neue Maßstäbe in der Therapie der ATTR-CM gesetzt7, sondern treibt die Verbesserung der Versorgung weiter voran. Durch sein langjähriges Engagement im Bereich der ATTR-CM konnte Pfizer gemeinsam mit den Behandler:innen die Zeit, bis Patient:innen behandelt werden können, von 31 Monaten auf 18 Monate zu verkürzen.16 Pfizers Vision für 2027 ist, dass Patient:innen mit ATTR-CM in unter 12 Monaten eine Diagnose erhalten und so noch frühzeitiger behandelt werden können. Dazu tragen innovative IT-Lösungen bei, um Verdachtsfälle in der Hausarztpraxis gezielt zu identifizieren, indem die Datenbank der Praxissoftware ausgewertet wird. Eine Kooperation mit GE HealthCare erleichtert den schnelleren Zugang zur echokardiographischen Diagnostik, indem Hausärzt:innen befähigt werden, mithilfe eines mobilen Ultraschallgeräts eine orientierende echokardiographische Untersuchung selbst durchzuführen. Für Patient:innen mit ATTR-CM steht mit dem Patientenunterstützungsprogramm Vyndacare ein therapiebegleitender Service zur Verfügung.

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Quellen

* Vyndaqel 61 mg wurde 2020 als First-In-Class Medikament in der EU zur Behandlung der ATTR-CM zugelassen.
** Eine nahezu vollständige Stabilisierung entspricht einer Verringerung des ungebundenen TTR-Tetramers um > 90 %. Die TTR-Stabilisierungsdaten wurden mithilfe spezifischer pharmakokinetischer-pharmakodynamischer Modelle bestimmt. In die Modellierung flossen in vitro gemessene Daten zur TTR-Stabilisierung (Subunit-Exchange-Assay) in menschlichem Plasma gesunder Patienten ein.8
# Post‑hoc‑Analyse der ATTR‑ACT‑Studie und der LTE nach NAC‑Stadium mit bis zu 90 Monaten Follow‑up. Weder ATTR‑ACT noch die LTE‑Studie waren statistisch darauf ausgelegt, die Wirkung von Tafamidis 80 mg/61 mg* nach NAC‑Stadium zu untersuchen; die Ergebnisse sind daher explorativ. Statistisch signifikante Effekte für Mortalität und kardiovaskuläre Hospitalisierungen zeigten sich nur in den NAC‑Stadien I und II; für NAC‑Stadium III wurden positive nicht signifikante Trends beobachtet.11
¥ Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg und Vyndaqel® (Tafamidis-Meglumin) 80 mg sind indiziert zur Behandlung der Wildtyp- oder hereditären Transthyretin-Amyloidose bei erwachsenen Patient:innen mit Kardiomyopathie.10 Eine einzelne Kapsel Vyndaqel® 61 mg ist bioäquivalent zu Vyndaqel® 80 mg (vier Kapseln zu 20 mg). Diese sind auf Basis der mg-Angabe nicht gegeneinander austauschbar.10,13
§ Beobachtungsstudie mit Real-World-Registerdaten (wie üblich z. T. inkomplett; größtenteils US-Studienzentren); Patient:innen mit vorwiegend kardialem Phänotyp und geringem Anteil varianter TTR-Genotypen (20 % parallel oder zuvor in weiteren klinischen Studien aufgenommen; behandelte Patient:innen naturgemäß mit weniger schweren Erkrankungen); mediane Nachbeobachtungszeit 2 Jahre; bei ATTR-CM-Diagnose mittels Szintigraphie keine Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT).15

  1. Mohammed SF et al. JACC Heart Fail 2014;2(2):113–122.
  2. Maurer MS et al. Circulation 2017;135:1357–1377.
  3. Witteles RM et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709–716
  4. González-López E et al. Eur Heart J. 2015;36(38):2585–2594
  5. Grogan M et al. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014–1020
  6. Vogel J et al. ESC Heart Failure 2025; 12: 2969–2975
  7. https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/european_commission_approves_vyndaqel_the_first_treatment_in_the_eu_for_transthyretin_amyloid_cardiomyopathy_attr_cm (zuletzt aufgerufen am 27.01.2026)
  8. Tess DA et al. Amyloid. 2023;30(2):208–19.
  9. Bulawa CE et al. Proc Natl Acad Sci. 2012;109:9629–9634.
  10. Fachinformation Vyndaqel® 61 mg, aktueller Stand.
  11. Damy T et al. Eur J Heart Fail 2025;27(12):2998–3009
  12. Elliot P et al. Circ Heart Fail. 2022; 15 :e008193.
  13. Lockwood PA et al. Clin Pharmacol Drug Dev. 2020;9(7):849–854.
  14. Grogan M et al. Eur J Heart Fail 2024; 26(3): 612-615.
  15. Garcia-Pavia G et al. J Card Fail. 2025: 31(3): 525–533.
  16. Pfizer. German ATTR-CM Patient Journey. Final report. Juni 2024, Data on File (auf Anfrage erhältlich).
  17. Maurer MS et al. N Engl J Med. 2018; 379(11): 1007-1016.