Die Narkolepsie-Diagnose zieht sich bei vielen Patienten*innen leider über einen langen Zeitraum und kann zum Beispiel durch das Auftreten von ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung)-ähnlichen Symptomen wie Unaufmerksamkeit, Probleme bei der Impulskontrolle und schlechte Exekutivfunktionen erschwert werden. Doch auch wenn die Diagnose Narkolepsie korrekt gestellt wurde, sollte noch weiterhin an ADHS gedacht werden, denn Studien zeigten, dass die beiden Erkrankungen miteinander verbunden sein könnten: Bei Kindern und Jugendlichen mit Narkolepsie waren die ADHS-Symptome im Vergleich zu Kontrollpersonen etwa doppelt so häufig.2 Klinisch signifikante ADHS-Symptome traten bei etwa 30 % der Narkolepsie-Typ 2-Patienten*innen und 15 % der Narkolepsie-Typ 1-Patienten*innen im Vergleich zu 5-6 % bei den Kontrollpersonen auf.2 Zusätzlich zeigte diese Studie eine höhere Belastung durch depressive Symptomatiken und eine schlechtere Lebensqualität der pädiatrischen Narkolepsiepatienten*innen im Vergleich zu Nichtbetroffenen.2 Eine Metaanalyse, die fünf Studien mit insgesamt 328 Narkolepsiepatienten*innen einschloss, fand ebenfalls bei rund 33 % der Betroffenen zugleich ADHS, wodurch es zu einer wichtigen Komorbidität der Narkolepsie wird.3
Eine weitere Studie untersucht das Auftreten von Narkolepsie-Symptomen unter einer kleinen Gruppe von erwachsenen ADHS-Patienten*innen. In der Gruppe von 14 Menschen mit ADHS konnten drei mögliche Narkolepsie-Patienten*innen identifiziert werden (Kontrollgruppe n=12).1 Laut der Autoren ist dies zwar nicht statistisch, aber zumindest klinisch relevant.1 Wilenius und Partinen postulierten auch, sie seien der festen Überzeugung, dass eine größere Kohorte einen statistischen Unterschied zwischen den Gruppen aufzeigen könnte. Wäre die Prävalenz der Narkolepsie so groß wie in ihrer Studie (≈21 %), würde dies bedeuten, dass die globale Prävalenz narkoleptischer Symptome höher als derzeit angenommen wäre.1
Die Heritabilität, also das Maß für die Erblichkeit, von ADHS liegt bei bis zu 80 %, womit sie im Vergleich zu anderen psychiatrischen Erkrankungen sehr hoch ist.4 Genetischen Regionen, die mit dem Auftreten von ADHS in Verbindung stehen, konnten durch genomweite Assoziationsstudien bereits identifiziert werden.
Auch bei Narkolepsie scheinen genetische Faktoren eine Rolle zu spielen. Die humanen Leukozytenantigene DQB1*15:01 und DQB1*06:02 konnten bereits mit Narkolepsie in Verbindung gebracht werden, wobei weitere Gene involviert sein könnten.5,6 So identifizierten eine japanische genomweite Assoziationsstudie weitere Risikogene und zeigte zusätzlich, dass das Erkrankungsrisiko bei erstgradigen Angehörigen von Narkolepsie-Patienten*innen 10 bis 40-fach höher ist, als in der Allgemeinbevölkerung.6
Der sogenannte polygenetischer Risikoscore enthält die häufigsten genetischen Variationen für eine bestimmte Erkrankung und dient der Untersuchung einer genetischen Prädisposition eines Menschen für die spezifische Erkrankung. Auch die genetische Assoziation zweier Erkrankungen kann dadurch untersucht werden. Der Zusammenhang eines erhöhten polygenetischen Risikoscores zwischen ADHS mit dem Body-Mass-Index, depressiven Symptomatiken, Abhängigkeitsstörungen und dem Bildungsniveau konnte bereits gezeigt werden.7 Die Tagesschläfrigkeit wurde bisher eher als Ergebnis verzögerter Schlafphasen oder einer schlechten Schlafqualität von ADHS-Patienten*innen angesehen, weshalb mögliche biologische Zusammenhänge bisher nicht im Fokus standen.7
Schlafstörungen bei ADHS
bei Kindern: bei 70 – 80 % der Kinder mit ADHS treten Schlafstörungen auf; doppelt so häufig wie bei Nichtbetroffenen8
bei Erwachsenen: bei 11,3 – 29 % der erwachsene mit ADHS treten Schlafstörungen auf; 5faches bis 12-faches Risiko im Vergleich zu Nichtbetroffenen (2,3 %)8
Eine Studie aus dem Jahr 2020 untersuchte zum ersten Mal den genetischen Zusammenhang zwischen ADHS-Merkmalen und Narkolepsie unter 409 Patienten*innen mit Narkolepsie-Typ 1 im Vergleich zu 1.562 gesunden Probanden*innen in der Kontrollgruppe.7 Dabei konnte ein signifikanter polygenetische Risikoscore für Narkolepsie mit den ADHS-Merkmalen im Bereich Hyperaktivität und Unaufmerksamkeit festgestellt werden, was darauf hindeutet, dass diese Störungen einen engen genetischen Zusammenhang haben.7 Interessanterweise zeigte eine genauere Analyse verschiedener Genvarianten, dass Gene für die Interleukin-6-Produktion und die Differenzierung dopaminerger Neurone sowohl mit Hyperaktivität als auch mit Narkolepsie assoziiert zu sein scheinen. Mit Unaufmerksamkeit und Narkolepsie konnten in dieser Studie Gene, die die Differenzierung von Gliazellen oder den Eisentransport regulieren, in Verbindung gebracht werden.7
Diese Ergebnisse lassen eine genetische Verwandtschaft von ADHS und Narkolepsie vermuten. Die exzessive Tagesschläfrigkeit im Rahmen einer ADHS könnte somit auf eine genetische Vulnerabilität zurückzuführen sein.7