- Veauthier, C., Kallweit, U., Schulz, H.et al., Somnologie 2023. https://doi.org/10.1007/s11818-023-00431-6
- Malter M et al., Fortschr Neurol Psychiatr 2021; 89: 103–113
- LE Krahn, DL Arand, AY Avidan, et al, J Clin Sleep Med. 2021;17(12):2489–2498
Die Diagnose von Narkolepsie ist sehr komplex und so kann zwischen Erkrankungsbeginn bis zur Diagnosestellung bis zu über einer Dekade liegen.2 Ein Grund dafür ist unter anderem, dass klinische Leitsymptome wie z. B. exzessive Tagesschläfrigkeit oder Kataplexien nicht bei allen Betroffenen auftreten. Dazu kommt, dass diese Symptome auch für andere Erkrankungen sprechen können (siehe Tabelle 1). 2
| Symptom | Differenzialdiagnosen |
|---|---|
| Exzessive Tagesschläfrigkeit |
Schlafmangel, Störungen im zirkadianen Wach-Schlaf-Rhythmus (Schichtarbeit, Jetlag) Obstruktive Schlafapnoe, zentrale Schlafapnoe, Schlafassoziierte Hypoventilation oder Hypoxämie Zentrale Hypersomnolenzen ▪ Idiopathische Hypersomnie ▪ Kleine-Levin-Syndrom Andere neurologische Erkrankungen (Parkinson, Demenzen, Multiple Sklerose, Amyotrophe Lateralsklerose, Thalamusläsionen) Metabolisch/Genetisch (Hypothyreose, Nieren-, Leber, Nebennieren-Insuffizienz, Übergewicht, Niemann-Pick Typ C, Prader-Willi-Syndrom) Psychiatrische Erkrankungen (Depression, Angststörung, Substanzabusus, psychogene Schläfrigkeit) Medikamente/Drogen (Benzodiazepine, Sedativa, Antipsychotika, Opioide, Betablocker, Barbiturate, Antikonvulsiva, Antidepressiva, Antihistaminika) |
| Kataplexie |
Konversionsstörungen (ggf. Versuch der Videodokumentation mit Aufmerksamkeit auf Gesicht und Hals können manchmal diagnostisch hilfreich sein, in der Kataplexie besteht Areflexie) Drop attacks Synkopen/Präsynkopen Epilepsie: Juvenile Myoklonische Epilepsie (partielle Kataplexien), gelastische Anfälle |
|
Hypnagoge/ hypnopompe Halluzinationen und Schlaflähmung |
Schlafmangel Störungen im zirkadianen Wach-Schlaf-Rhythmus (Schichtarbeit, Jetlag) Obstruktive Schlafapnoe Angststörung Beendigung REM-Schlaf-unterdrückender Medikamente/Drogen (Alkohol, Amphetamine, Antidepressiva) Schizophrenie (Narkolepsie-Patienten erkennen die Halluzinationen oft als traumähnliche Phänomene ohne psychotisches Erleben) Physiologisch bei 20% der gesunden Normalbevölkerung (1–2x/Jahr, bei Narkolepsie mit etwa 2–3x/Monat häufiger) |
Tabelle 1: Tagesschläfrigkeit, Kataplexien sowie Halluzinationen während des Übergangs vom Wachzustand zum Schlafen sowie Schlaflähmungen können unterschiedliche Ursachen haben. Modifiziert nach 2
Ein begründeter Verdacht auf Narkolepsie oder Hypersomnie liegt vor, wenn anamnestisch eine ausgeprägte Tagesschläfrigkeit, ein imperatives Einschlafen oder Schlafattacken festgestellt werden, die nicht durch eine unbehandelte schlafmedizinische Erkrankung wie beispielsweise Schlafapnoe oder durch Schlafmangel erklärbar sind.1 Als Goldstandard hat sich bei diesen Patienten*innen im Rahmen der Diagnostik den Multiple Schlaflatenztest (MSLT) etabliert, denn dieser kann bei der Diagnosestellung unterstützen.1
Die schlafmedizinische Untersuchung MSLT dient zur Differentialdiagnostik von Tagesschläfrigkeit und Sleep-onset-REM-Schlafperioden (SOREMP).1 Die Durchführung erfolgt in einem spezialisierten Schlaflabor unter standardisierten Bedingungen.1 Ziel ist es, die durchschnittliche Einschlafzeit einer Person während mehrerer Testdurchläufe am Tag zu messen und das Auftreten von REM-Schlafphasen in diesen kurzen Schlafepisoden zu dokumentieren.1 Der MSLT kann nicht als Vigilanztest verstanden werden und dient auch nicht zur Beurteilung der Fahrtauglichkeit.1
Die Empfehlungen der AG Hypersomnie der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM) für die korrekte Durchführung eines MSL-Tests inklusive Checklisten für Patienten*innen finden Sie hier.1Diese basieren auf der Aktualisierung der MSLT-Leitlinie seitens der American Academy of Sleep Medicine (AASM) im Jahre 2021.3
Die Ergebnisse des MSLT werden anhand zweier Hauptkriterien ausgewertet:
Eine verzögerte oder verlängerte Einschlaflatenz kann dagegen auf andere Schlafstörungen oder eine schlechte Schlafqualität in der vorangegangenen Nacht hinweisen.1 Daher ist es essenziell, sowohl die MSLT-Ergebnisse als auch die nächtliche Polysomnographie gemeinsam zu bewerten.1
Mehrere externe Faktoren können die Messergebnisse des MSLT beeinflussen und müssen daher kontrolliert werden.1 Medikamente wie Stimulanzien oder sedierende Medikamente sollten vor dem Test, in Absprache mit den Behandelnden, wenn möglich abgesetzt werden.1 Während des Testes soll aber eine benötigte Überdrucktherapie (CPAP) genutzt werden.1 Auch Schlafmangel sowie koffeinhaltige Getränke und Lebensmittel können die Testergebnisse erheblich beeinflussen.1 Zudem verzerren unregelmäßige Schlafgewohnheiten (z. B. durch Schichtarbeit) gegebenenfalls die Testergebnisse.1
Auch das Alter kann sich auf die Testergebnisse auswirken, da mit zunehmendem Alter die Schlaflatenz steigt und die Anzahl der SOREMP abnimmt.1 Standardisierte altersabhängige Referenzwerte fehlen jedoch.1 Eine verkürzte Schlaflatenz (≤ 8 Minuten) und multiple SOREMP sind kein eindeutiger Beweis für Narkolepsie, da sie auch bei gesunden Personen oder Patient*innen mit obstruktiver Schlafapnoe vorkommen können.1 Die Replizierbarkeit der Testergebnisse variiert je nach Diagnose und ist bei Narkolepsie Typ 1 am höchsten, bei Typ 2 geringer und bei idiopathischer Hypersomnie am niedrigsten.1
Die korrekte Anwendung des MSLT ist entscheidend für die Diagnose und Differenzierung zwischen verschiedenen Schlafstörungen. Besonders für Patienten*innen mit Verdacht auf Narkolepsie oder idiopathische Hypersomnie kann der Test wegweisend für eine gezielte Behandlung sein. Am aussagekräftigsten ist der MSLT für Narkolepsie Typ 1. Dennoch sollten die Anamnese, klinische Befunde, Laborwerte sowie die Ergebnisse der Polysomnographie zusätzlich bei der Gesamtbeurteilung berücksichtigt werden.