Praxisnahe Diagnostik bei exzessiver Tagesschläfrigkeit

Bei der Fortbildung „Tag der Narkolepsie“ von Bioprojet diskutierten Experten*innen praxisnah und interdisziplinär aktuelle Erkenntnisse zentraler Hypersomnolenzstörungen. Neben Leitlinien und klinischen Erfahrungen standen auch Fallbeispiele im Mittelpunkt – mit direktem Bezug zur ärztlichen Praxis.

Schätzungen zufolge können bis zu zehn Jahre zwischen ersten Symptomen einer Narkolepsie und der korrekten Diagnose vergehen.1 Für die Praxis bedeutet das: Eine gezielte Anamnese und ein systematisches diagnostisches Vorgehen sind entscheidend, um betroffene Patienten*innen frühzeitig zu identifizieren.

Kardinalsymptome: Die narkoleptische Tetrade

Das klinische Bild der Narkolepsie wird klassisch durch das Auftreten dieser Kardinalsymptome beschrieben2,3, die aber nicht auf alle Patienten*innen zutreffen:

Das Leitsymptom der Narkolepsie ist die EDS, die bei den meisten Patienten*innen auftritt.2 Bei ca. 40 % der Patienten*innen mit Narkolepsie Typ 1 treten Kataplexien und Tageschläfrigkeit gleichzeitig auf. Es können sich Kataplexien auch im Verlauf der Erkrankungen zeigen.4 Schlafparalyse und hypnagoge/hypnopompe Halluzinationen werden von ungefähr 50 % der Narkolepsie-Patienten*innen angegeben.2

Tagesschläfrigkeit oder Müdigkeit?

Ein wichtiger Punkt in der Praxis ist die Differenzierung zwischen Tagesschläfrigkeit und unspezifischer Müdigkeit oder Fatigue. Diese Müdigkeit kann bei vielen Erkrankungen auftreten, so die Referenten, und diese erschwert die Diagnostik.5

Tagesschläfrigkeit hingegen beschreibt eine erhöhte Schlafneigung mit starkem Schlafdrang, bei der Patienten*innen auch gegen ihren Willen einschlafen – beispielsweise beim Lesen, Fernsehen oder in monotonen Situationen.5

Screening in der Praxis

Zur strukturierten Erfassung der Tagesschläfrigkeit können standardisierte Fragebögen eingesetzt werden.

Die Epworth Sleepiness Scale (ESS) ist das bekannteste Instrument. Patienten*innen beurteilen dabei die Wahrscheinlichkeit einzuschlafen in acht Alltagssituationen. Ein Score ≥ 11 Punkten gilt als Hinweis auf pathologische Tagesschläfrigkeit.4,6

Hier ESS-Fragebogen downloaden.

Weitere Fragebögen können ergänzend eingesetzt werden:

Für die Vortragenden ist jedoch klar: diese Instrumente eignen sich vor allem als Screening- und Verlaufsparameter, ersetzen jedoch keine weiterführende Diagnostik.

Kriterien zur Diagnosestellung Narkolepsie:4,10

Narkolepsie Typ 1 (NT1) liegt vor, wenn eine exzessive Tagesschläfrigkeit besteht und eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

  • Kataplexien sowie eine mittlere Einschlaflatenz ≤ 8 Minuten im MSLT mit ≥ 2 Sleep-Onset-REM-Perioden (SOREMP), oder eine SOREMP, wenn in Polysomnographie eine SOREMP auftrat
  • ein Hypokretin-1-Spiegel im Liquor ≤ 110 pg/ml bzw. < 1/3 des Normwerts.

Narkolepsie Typ 2 (NT2) wird diagnostiziert bei:

  • exzessiver Tagesschläfrigkeit
  • mittlerer Einschlaflatenz ≤ 8 Minuten im MSLT und ≥ 2 SOREMP oder eine SOREMP, wenn in Polysomnographie eine SOREMP auftrat
  • fehlenden Kataplexien sowie normalem Hypokretinwert im Liquor (oder nicht bestimmtem Wert).
  • Hypersomnolenz ist nicht anderweitig erklärbar

In beiden Fällen müssen die Symptome ≥ 3 Monate bestehen und dürfen nicht durch andere Ursachen der Hypersomnolenz erklärbar sein.4,10 Patienten mit NT2 können auch reklassifiziert werden, da Kataplexien erst im Verlauf der Erkrankung auftreten können.10

Fallbeispiel aus der Praxis
Anamnese Imre, 18 Jahre, stellte sich wegen ausgeprägter Tagesschläfrigkeit vor. Sie berichtete über wiederholte Einschlafattacken im Unterricht. Kataplexien wurden zunächst verneint, relevante Vorerkrankungen bestehen nicht.
Diagnostik ▪ Polysomnographie: kein Hinweis auf schlafbezogene Atmungsstörung
▪ Maintenance of Wakefulness Test (MWT): reduzierte Wachhaltefähigkeit mit Einschlafepisoden
▪ Multiple Sleep Latency Test (MSLT): verkürzte Einschlaflatenz
▪ 1 Sleep-Onset-REM-Periode (SOREMP)
Erste Diagnose Damit sind die diagnostischen Kriterien einer Narkolepsie zunächst nicht vollständig erfüllt, sodass differenzialdiagnostisch auch eine idiopathische Hypersomnie diskutiert wurde.
Weiterführende Diagnostik Aufgrund des weiterhin bestehenden klinischen Verdachts erfolgte eine Liquordiagnostik. Dabei zeigte sich ein deutlich erniedrigter Hypokretin-1-Spiegel (<110 pg/ml).
Endgültige Diagnose Der Hypokretinmangel bestätigt schließlich die Diagnose einer Narkolepsie Typ 1, obwohl nach Anamnese keine Kataplexien aufgetreten sind bzw. beobachtet wurden.

Diagnostik im Schlaflabor

Bei klinischem Verdacht auf eine Narkolepsie erfolgt die weiterführende Diagnostik in einem schlafmedizinischen Zentrum. Ziel ist es, objektiv eine pathologische Tagesschläfrigkeit nachzuweisen und andere Ursachen der Hypersomnolenz auszuschließen.

Praxisrelevante Hinweise

Für niedergelassene Ärzte*innen ergeben sich daraus mehrere praktische Konsequenzen:

  • Exzessive Tagesschläfrigkeit gezielt erfragen und von Müdigkeit oder Fatigue unterscheiden
  • Fragebögen wie ESS als Screening einsetzen
  • Bei persistierendem Verdacht frühzeitig an ein schlafmedizinisches Zentrum überweisen
  • Auch ohne Kataplexien an Narkolepsie denken, insbesondere bei jungen Patienten*innen mit Einschlafattacken.3

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da die Erkrankung erhebliche Auswirkungen auf Schule, Beruf und soziale Teilhabe haben kann.3 Gleichzeitig stehen heute wirksame therapeutische Optionen zur Verfügung, die die Symptomlast deutlich reduzieren können.2

Die Fortbildung „Tag der Narkolepsie“ von Bioprojet zeigte, wie wichtig ein strukturiertes Vorgehen bei exzessiver Tagesschläfrigkeit ist. Eine gezielte Anamnese, der Einsatz von Screening-Instrumenten und die frühzeitige Überweisung in ein schlafmedizinisches Zentrum können entscheidend sein, um eine Narkolepsie rechtzeitig zu erkennen. Interdisziplinäre Fortbildungen leisten dabei einen wichtigen Beitrag für die Versorgung betroffener Patienten*innen.

Quelle:
Fortbildung Bioprojet: „Tag der Narkolepsie“ vom 20. und 21. Februar, Evangelisches Klinikum Alsterdorf, Hamburg

Quellen

  1. Zang Y et al., Nat Sci Sleep. 2022.
  2. Kallweit U et al., S2k-Leitlinie „Diagnostik und Therapie der Narkolepsie bei Erwachsenen und Kindern“. DGSM, 2025.
  3. Quaedackers L et al., Nature and Science of Sleep 2021;13:1083-1096
  4. Basetti C et al., Nat Rev Neurol. 2019;15:519–539
  5. Dietmann A et al., Swiss Medical Forum. 2019;19(19–20):319–324
  6. https://epworthsleepinessscale.com/about-the-ess (abgerufen am 13.03.2026)
  7. Sturzenegger C. et al., Clin. Transl. Neurosci.2018;2(2):34
  8. Buysse et al., Psychiatry Research 1989;28(2): 193-213.
  9. Hublin C et al., J Sleep Res. 1994 Mar;3(1):52-59.
  10. Biscarini F et al.,.Journal of Sleep Research 2025;34(5): e70118.
  11. Veauthier C et al., Somnologie 2025;29:42–48.
  12. Krahn LE et al., J Clin Sleep Med. 2021 Dec 1;17(12):2489-2498.