Update Narkolepsie

Die Narkolepsie stand auch in diesem Jahr im Mittelpunkt des Bioprojet-Symposiums auf der DGSM. Aus gutem Grund, denn neue Forschungsansätze und die für Ende 2025 erwartete deutsche Leitlinie rücken die Versorgung von Patienten*innen erneut stark in den Fokus.

Prof. Dr. Heidbreder (Linz/Bochum) eröffnete mit einem Überblick über aktuelle Entwicklungen in der Narkolepsie und deren Bedeutung für die Praxis. Ein Schwerpunkt lag auf der Vielzahl an Komorbiditäten und ihrem möglichen Bezug zum Orexinsystem. Neue Daten zeigen unter anderem, dass das kardiovaskuläre Risiko bei Patienten*innen mit Narkolepsie unabhängig von einer medikamentösen Therapie erhöht ist.1 Als wahrscheinlichste Ursache gilt chronischer Schlafmangel. Daraus ergibt sich eine Grad-A-Empfehlung zur engmaschigen Kontrolle.2 Auch affektive Störungen wie Depressionen rücken stärker in den Fokus. Eine kürzlich veröffentlichte Studie zeigt, dass die physiologische Stressreaktion, wie Herzfrequenz oder Cortisol, bei Narkolepsie-Patienten*innen unverändert ist, die subjektive, psychische Reaktion jedoch deutlich stärker ausfällt.3

Neue diagnostische Marker am Horizont

Fortschritte gab es auch in der Diagnostik. Der Wakefulness Test4 und die 24-h-Polysomnographie5 wurden erfolgreich als prädiktive Verfahren für Narkolepsie Typ 1 evaluiert. Zusätzlich zeigte eine massenspektrometrische Analyse, dass das Orexin-A-Peptid CSF-16-mer als Biomarker zur Identifikation von Hypersomnolenz-Erkrankungen dienen könnte.6

Warum beträgt der Cut-off eigentlich 8 Minuten?

Diagnostik stand auch im Fokus von PD Dr. Rupprecht (Jena). Er beleuchtete die Ursprünge des Multiple Schlaflatenztests (MSLT), ein entscheidender Diagnoseparameter. Bei diesem Test werden u. a. die Einschlaflatenz und die Zeit bis zum Auftreten der REM-Phase gemessen. Historisch lag der Normgrenzwert der Einschlaflatenz, etwa in der Publikation von Aldrich et al.7 aus dem Jahr 1997, noch bei 5 Minuten. Erst spätere Analysen, wie die von Iskander et al.8, zeigte, dass 8 Minuten klar außerhalb der Normalverteilung gesunder Erwachsener liegen, selbst unter Berücksichtigung der Standardabweichung. Dadurch wurde dieser Wert zu einem nachvollziehbaren diagnostischen Cut-off.

Hypocretinbestimmung – notwendig oder nicht?

Auch die Hypocretinbestimmung im Liquor ist ein bedeutsamer Bestandteil der Narkolepsie-Diagnostik. Wann diese notwendig ist, ist nach Einschätzung von PD Dr. Rupprecht situationsabhängig. Bei eindeutigen Kataplexien reichen die MSLT-Kriterien häufig aus. Fehlen Kataplexien, ist die Liquordiagnostik essenziell. Etwa 20 % der Patienten*innen mit mittleren Hypocretinwerten (110–200 pg/ml) entwickeln erst im Verlauf Kataplexien.9 Bei sekundärer Narkolepsie im Rahmen entzündlicher ZNS-Erkrankungen gehört die Hypocretinbestimmung fest zur Abklärung, um eine entzündliche Genese sicher auszuschließen.

Der aktuelle Stand zur neuen deutschen Leitlinie

Prof. Dr. Kallweit (Witten) gab einen ersten Einblick in die kommende deutsche Narkolepsie-Leitlinie. Grundlage bildet die europäische Leitlinie. Ebenfalls beteiligt waren Patienten*innenvertretungen die wichtige Perspektiven ergänzten. Zehn zentrale PICO-Fragen strukturieren die Leitlinie, unter anderem zu krankheitsmodifizierenden Therapien, zu nicht-pharmakologischen und pharmakologischen Behandlungen im Kindes- und Erwachsenenalter sowie zu Komorbiditäten und Lebensqualität. Weitere Entwicklungsbedarfe sieht Prof. Kallweit künftig bei Empfehlungen zu nicht-medikamentösen Therapien, zu kognitiven Symptomen und Fatigue sowie bei der Verbesserung der Therapieadhärenz.

Neue Evidenz im Kindesalter

Eine wesentliche Neuerung ist die Integration aktueller Daten zur Pharmakotherapie bei Kindern. Besonders relevant sind die Studien zu Pitolisant (Wakix®) die zur Zulassung im Kindesalter führten. Die Daten zeigen eine signifikante Verbesserung der Tagesschläfrigkeit und der Kataplexien bei sehr günstigem Nutzen-Risiko-Profil.10 Die neue Leitlinie empfiehlt Pitolisant daher sowohl bei Tagesmüdigkeit als auch bei Kataplexien im Kindesalter.

Sozialmedizinische Aspekte der Narkolepsie

Prof. Dr. Kotterba (Leer) beleuchtete anhand eines Fallbeispiels die sozialmedizinischen Herausforderungen, die den Alltag von Narkolepsie-Patienten*innen beeinflussen. Bei der fiktiven 16-jährigen Patientin Lisa mit Narkolepsie Typ 1 steht die Frage im Raum, ob ein Antrag auf Schwerbehinderung sinnvoll ist. Vorteile bestehen unter anderem im schulischen Nachteilsausgleich sowie später in verlängerten Prüfungszeiten oder Pausen während des Studiums. Gleichzeitig steht der Wunsch nach einem Führerschein im Raum. Bei der Beantragung eines Führerscheins ist die Angabe einer chronischen Erkrankung mit möglicher Einschränkung der Fahrtauglichkeit optional. Prof. Kotterba empfiehlt dennoch Offenheit, da eine spätere Feststellung rechtliche und versicherungstechnische Konsequenzen verursachen kann. Grundsätzlich ist ein Führerschein bei gut behandelter Tagesschläfrigkeit möglich, gegebenenfalls mit Auflagen. Grundlage sind standardisierte Testverfahren, wie sie im Kommentar zu den „Begutachtungsleitlinien zur Kraftfahreignung“ beschrieben werden. Zum Abschluss betonte Prof. Kotterba die Bedeutung einer frühzeitigen Therapie und ebenso frühen sozialmedizinischen Beratung, damit Patienten*innen rasch die notwendigen Unterstützungsangebote erhalten.


Das Symposium unterstrich den Bedarf an einer modernen, ganzheitlichen Betreuung von Menschen mit Narkolepsie. Fortschritte in Diagnostik, Therapie und Leitlinienarbeit gehen Hand in Hand mit dem Anspruch, Betroffene auch sozialmedizinisch früh und zuverlässig zu unterstützen.

Bioprojet Symposium: Narkolepsie – Innovative Versorgung interaktiv diskutiert, Hannover, 28.11.2025, im Rahmen der 33. Jahrestagung der Deutsche Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM)

Quellen

  1. Riaz M, et al., Narcolepsy and risk of cardiovascular outcomes beyond stimulant use, Sleep, 2025;, zsaf197
  2. Kwon Y, et al., Cardiovascular Risks in People With Narcolepsy: Expert Panel Consensus Recommendations. J Am Heart Assoc. 2024 Aug 20;13(16):e035168. d
  3. Vringer M, et al., Physiological and psychological stress reactivity in narcolepsy type 1. Sleep. 2025 Mar 11;48(3):zsae265.
  4. Tracey B, et al., Novel biomarkers derived from the Maintenance of Wakefulness Test as predictors of sleepiness and response to treatment. Sleep. 2024 Dec 11;47(12):zsae148.
  5. Biscarini F, et al., Use of Portable 24-Hour Polysomnography as Alternative Diagnostic Tool for Narcolepsy Type 1 in Adults and Children. Neurology. 2025 Apr 8;104(7):e213473.
  6. Vialaret J, et al., 16-mer hypocretin-1/orexin-A in cerebrospinal fluid to diagnose narcolepsy. Sleep. 2025 Aug 13:zsaf237. doi: 10.1093/sleep/zsaf237.
  7. Aldrich MS, et al., Value of the multiple sleep latency test (MSLT) for the diagnosis of narcolepsy. Sleep. 1997 Aug;20(8):620-9.
  8. Iskander A, et al., Normal multiple sleep latency test values in adults: A systematic review and meta-analysis. Sleep Med. 2023 Sep;109:143-148. doi: 10.1016/j.sleep.2023.06.019. Epub 2023 Jun 29. Erratum in: Sleep Med. 2023 Oct;110:179.
  9. Andlauer O, et al., Einen M, Kornum BR, Jennum P, Knudsen S, Nevsimalova S, Poli F, Plazzi G, Mignot E. Predictors of hypocretin (orexin) deficiency in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2012 Sep 1;35(9):1247-55F.
  10. Dauvilliers Y, et al. Safety and efficacy of pitolisant in children aged 6 years or older with narcolepsy with and without cataplexy: a double-blind, randomized, placebo-controlled trial. Lancet 2023;22:P303-11.