Seltene Krankheiten
Das Informationsportal rund um Seltene Krankheiten auf esanum. Finden Sie in unserem Register verschiedene Seltene Krankheiten und nutzen Sie die Symptomsuche, um sich gezielt über mögliche Differentialdiagnosen und Therapien zu informieren. Neben den Einträgen zu einzelnen Krankheitsbildern finden Sie in ausgesuchten Fällen auch zusätzliche Informationen von unseren Partnern aus der Forschung. Diese Datenbank wird ständig weiterentwickelt und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.
Barber-Say-Syndrom
Das Barber-Say-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von auffälligen Gesichtsdeformitäten, übermäßiger Behaarung (Hypertrichose) sowie einer Unterentwicklung der Brustwarzen und auffällig dehnbarer überschüssiger Haut.
Die Gesichts-Auffälligkeiten beinhalten spärliche Augenbrauen und Lider, sowie antevertierte Nares, eine breite Nasenwurzel und dünne Lippen.
Die Ursache der Krankheit ist bisher unbekannt, in allen 10 beschriebenen Fällen liegen unterschiedliche genetische Begebenheiten vor (u.a. Konsanguinität der Eltern, Vererbung durch die Mutter).
Eine genetische Ähnlichkeit zum Ablepharon-Makrostomie-Syndrom wird diskutiert.
Diagnose
Therapie
Häufigkeit
Orphanet-Nummer
ICD 10-Code
weiterführende Links
mögliche Symptome
- kongenitale generalisierte Hypertrichose
- Breite Nase
- antevertierte Nares
- dünne Lippen
- fehlende o. spärliche Augenbrauen
- Fehlstellung o. fehlende Lider
- Hypertelorismus
- Telekanthus
- Makrostomie
- beidseitiges Ektropion
- malformierte Ohren
- Überdehnbare u. überschüssige Haut
- Hypoplasie der Mamillen
- fehlende Brustdrüsen
- Verzögerter Zahndurchbruch