Bazex-Dupre-Christol-Syndrom

Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom (kurz BDCS) bezeichnet eine sehr selten auftretende Genodermatose, welche durch Prädisposition zu sich früh manifestierenden Basalzell-Karzinomen charakterisiert ist. 

Typische Symptome sind Hypohidrose, papulöse Milien, Hypotrichose, Trichoepitheliome, follikuläres Atrophoderm an Händen und Füßen, Ellenbogen, Knien und im Gesicht. Diese manifestieren sich bereits neonatal oder im Säuglingsalter. 

Bei ungefähr 40% der Betroffenen treten Basalzell-Karzinome auf, dies meist zwischen dem 10. und dem 30. Lebensjahr. 

Die Vererbung des Syndroms erfolgt x-chromosomal-dominant. Möglicher Auslöser könnte das Gen UBE2A (Xq24) sein, welches an der Reperatur UV-geschädigter DNA beteiligt ist. Diese Theorie konnte jedoch noch nicht eindeutig bestätigt werden.