Beemer-Langer-Syndrom

Betroffene des Beemer-Langer-Syndroms leiden unter kurzen Rippen und einer unterentwickelten Lunge, sowie diversen daraus folgenden Komplikationen. Das Syndrom gehört zu den vererbbaren angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und wird zudem zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen gezählt. 

Hinzu kommen meistens viele weitere Missbildungen anderer innerer Organe. Die Patienten leiden unter Atembeschwerden, verkürzten, oft gebogenen Röhrenknochen, Herzfehlern, Brachydaktylie, Missbildungen der Ohren, Anophthalmus, Hydrops fetalis, uneindeutigen Geschlechtsorganen und Aszites.

Das Syndrom ist angeboren und endet in nahezu allen Fällen tödlich. Die Ursache ist bislang noch unerforscht es konnte jedoch sichergestellt werden, dass der vorliegende Erbgang autosomal-rezessiv verläuft.