Blauzapfenmonochromasie

Die Blauzapfen-Monochromasie (kurz BCM) manifestiert sich im Patienten durch verschiedene Einschränkungen des Sehvermögens, darunter eingeschränkte Sehschärfe, schwer gestörtes Farbsehen, Photophobie und Nystagmus. Ausgelöst werden diese Symptome durch eine Funktionsstörung der Rot- und Grün-Zapfen, wiederum hervorgerufen durch Genmutation. 

Die Krankheit macht sich bereits im frühen Säuglingsalter bemerkbar, häufiger bei Jungen als bei Mädchen. 

Beim Patienten bleibt lediglich die Funktion der Stäbchen und der Blauzapfen im Auge erhalten, was zu vielen Einschränkungen führt. Der oben genannte Nystagmus lässt jedoch im Krankheitsverlauf nach. 

Als Ursache konnte eine Mutation im Rot- und Grün-Opsin-Gencluster OPN1LW und OPN1MW (Xq28) festgelegt werden. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.