Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom beschreibt die Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz und Pierre-Robin-Sequenz. Die Symptome sind außerdem beidseitige kongenitale Fazialis-Parese, Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte, auffälliges Gesicht und Wachstumsverzögerungen. 

Bisher wurde das Syndrom in nur 20 Fällen beschrieben, dazu zählten zwei Geschwisterpaare. 

Als Ursache der Muskelhypotonie werden entweder myopathische oder zentrale Anomalien gesehen. Im Falle einer unspezifischen Myopathie entwickelte sich teilweise eine schwere Skoliose. 

Eher selten festgestellte Merkmale waren Anomalien des Gehirns, wie Ventrikulomegalie, reduzierte weiße Substanz, neuronale Heterotopien, kleine Brücke, kleine nekrotische Herde mit Mikroverkalkungen und ein kleiner Hirnstamm.