Carpenter-Syndrom

Das Carpenter-Syndrom zählt zu den genetisch bedingten Akrozephalopolysyndaktylien.
Charakteristische Symptome sind Anomalien des Kopfes, darunter ein Kurzschädel, nach außen und unten gerichtete Lidspalten, Lidfalten am Augenwinkel, großer Augenabstand, tiefsitzende Ohren, flacher Nasenrücken, kleiner Kiefer und ein hoher und enger Gaumen.

Des Weiteren haben die Patienten unterentwickelte Geschlechtsteile, Wachstumsverzögerungen, Übergewicht und X-Beine.
Hände und Füße sind fehlgebildet, was sich durch zusammengewachsene, kurze Finger und Zehen, sowie Klumpfüße äußert. 

Betroffene kämpfen zusätzlich mit Hypogonadismus, Herzfehlern und Nabelhernien. 

In allen beschriebenen Fällen waren die Eltern der Betroffenen unauffällig.