EEM-Syndrom

Das EEM-Syndrom ist eine Kombination von Fehlbildungen zu denen ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie und Sehverlust durch Makuladystrophie gehören. Weitere mögliche Zeichen sind Hypotrichose, Zahnanomalie und fehlende Augenbrauen.

Das Syndrom ist angeboren und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Die Ursache sind Mutationen im Cadherin-3-Gen am Genort 16q22.1. Bisher gibt es sieben Familien, bei deren Angehörigen das EEM-Syndrom beschrieben wurde.