Seltene Erkrankungen: Ist Next-Generation-Sequencing in der Patientenversorgung angekommen?

PD Dr. med. Angela Abicht, Fachärztin für Humangenetik am Medizinisch Genetischen Zentrum (MZG), stellt im Video das Poster "Next-Generation-Sequencing in der Patientenversorgung - bei den seltenen Erkrankungen angekommen oder abgewehrt?" vor.

PD Dr. med. Angela Abicht, Fachärztin für Humangenetik am Medizinisch Genetischen Zentrum (MZG), stellt im Video das Poster "Next-Generation-Sequencing in der Patientenversorgung - bei den seltenen Erkrankungen angekommen oder abgewehrt?" vor.

Seit Juli 2016 besteht die Möglichkeit im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung genetische Analysen mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) zu erbringen. Die Studie fasst Erfahrungen aus einem humangenetischen Diagnostiklabor zusammen, die mit Antragsstellung, Widerspruchsverfahren, Genehmigungsquote, Ablehnungsgründen und diagnostischem Outcome bei der Analyse großer Genpanels im Rahmen unterschiedlicher Seltener Erkrankungen gewonnen wurden. Besonders hervorzuheben ist hierbei, dass keines der Gutachten der rund 60 Prozent abgelehnten Anträge von einem Facharzt für Humangenetik erstellt wurde. Für eine erfolgreiche Antragstellung sei die interdisziplinäre Kooperation besonders wichtig.