Seltene neurodegenerative Störungen: Mutationen im TPK1-Gen aufgrund von Thiaminpyrophosphokinase-Mangel

Christina Rüsch vom Kinderspital Zürich führt durch das Poster "Thiamine pyrophosphokinase deficiency due to mutations in the TPK1 gene: a rare, treatable neurodegenerative disorder."

Christina Rüsch vom Kinderspital Zürich führt durch das Poster "Thiamine pyrophosphokinase deficiency due to mutations in the TPK1 gene: a rare, treatable neurodegenerative disorder."

TPK-Mangel ist eine seltene, aber möglicherweise behandelbare Störung des Thiaminstoffwechsels. Der Fall zeigt die Wichtigkeit auf, die Gruppe der auf Thiamin reagierenden Störungen zu berücksichtigen und geeignete genetische Tests bei Patienten mit akut auftretender Enzephalopathie, Ataxie und anderen Anzeichen auf eine mitochondriale Störung durchzuführen. Eine hochdosierte Thiamin-Supplementierung kann den Verlauf eines TPK-Mangels verbessern und sollte sofort nach der Diagnose oder sogar bei Verdacht eingeleitet werden.