Eine übermässige Flüssigkeitsaufnahme kann eine medizinisch unbedenkliche Gewohnheit darstellen, aber auch auf eine seltene Hormonstörung hinweisen. Ein neues Verfahren ermöglicht nun eine schnelle und zuverlässige Diagnose.
Das Mitteldeutsche Kompetenznetz Seltene Erkrankungen in Magdeburg wird immer häufiger von hilfesuchenden Patienten oder Ärzten angefragt.
Das okuläre Ischämiesyndrom ist eine seltene, schwer therapierbare Erkrankung, die im Krankheitsverlauf zur Erblindung führen kann. Trotz intensiver Therapie sind die Visusergebnisse meist frustierend. In diesem Beitrag diskutieren wir das okuläre Ischämiesyndrom im Detail.
Eine Erhaltungstherapie mit Vinorelbin und niedrig dosiertem Cyclophosphamid verlängert das 5-Jahres-Gesamtüberleben bei Hochrisiko-Kindern mit Rhabdomyosarkom signifikant von 73,3% ohne Erhaltungstherapie auf 86,5%.
In dem heutigen Blog-Beitrag liegen die neuen Leitlinien der EUREOS im Fokus. Eine Phase-II- und eine Phase-III-Studie zu Budenosid als topische Therapie zeigen vielversprechende Ergebnisse.
50% der Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE) werden bereits im Alter von 10 Jahren diagnostiziert. Eine Forschungsgruppe um Reshef A. hat sich mit der Dosisfindung, dem Sicherheitsprofil sowie der Wirksamkeit des rekombinanten C1-Esteraseinhibitors bei Kindern im Alter von 2-13 Jahren auseinandergesetzt.
In der DGP-Session "Pneumonale Hypertonie – mehr als nur PAH" erläutert Prof. Dr. Eckhard Mayer, Thorax-Chirurg und Chefarzt an der Kerckhoff Klinik Bad Nauheim, die Behandlung der chronisch thromboembolischen pulmonalen Hypertonie (CTEPH).
Die sterile alpha motif and histidine-aspartate domain containing protein 1 (SAMHD1) ist eine Triphosphohydrolase, die die Hydrolyse von Desoxyribonucleosidtriphosphat in Desoxyribonucleosid und Triphosphat katalysiert. Ian A. Taylor berichtet bei der 25. CROI 2018 in Boston über neue Erkenntnisse zur Struktur des Enzyms.
Charakteristisch für die PNH und das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine Thrombozytopenie. Im Gegensatz zur Immunthrombozytopenie (ITP) oder zum Von-Willebrand-Syndrom drohen bei PNH und aHUS und auch bei der thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) aber keine Blutungen, sondern Thrombosen.
Sie irren von Arzt zu Arzt ohne Diagnose: Menschen mit seltenen Krankheiten. Spezielle Zentren sollen helfen. Doch die müssten besser koordiniert werden, fordern Organisationen.
Patienten mit Seltenen Erkrankungen machen oft eine wahre Ärzte-Odyssee mit. Die Diagnose lässt lange auf sich warten. Lotsen, die Experten für Körper und Geist sind, sollen den Betroffenen nun rascher zur passenden Therapie verhelfen.
Wissenschaftler der Universitäten Ulm und Umeå haben Mutationen entdeckt, die die familiäre Form der tödlichen Nervenkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) auslösen können. Unter den gefundenen Veränderungen ist der bisher am häufigsten nachgewiesene genetische Faktor, der zur Entstehung einer ALS beiträgt.
Rizin gilt als eines der tödlichsten Gifte der Welt. An der Uniklinik in Münster ist ein Mann Patient, der wohl als einer von drei Menschen weltweit dagegen immun ist. Für die Forschung ein Glücksgriff.
Antikörper Dinutuximab beta jetzt für die Erstlinientherapie oder bei ausbleibendem Ansprechen auf andere Behandlungsformen sowie bei Rezidiven trotz intensiver Strahlen- und Chemotherapiezyklen.
Die genetisch bedingte Mitochondriopathie LHON wird zu den Seltenen Erkrankungen gezählt und galt bis vor einiger Zeit als unheilbar. Auf dem Kongress "Ophthalmo Update 2017" in Düsseldorf und Hannover wurde der aktuelle Forschungsstand der Augenheilkunde diskutiert.
In Bonn treffen sich am 11. und 12. Dezember rund 40 Forscher aus dem In- und Ausland, um über die Gemeinsamkeiten von Demenzerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen zu diskutieren. Schwerpunkte sind entzündliche Prozesse und Biomarker.
White-Dot-Syndrome sind Seltene Erkrankungen und machen 4-6% der Uveitis posterior Krankheitsfälle aus. Sie sind primär choroidale Pathologien und betreffen sekundär die äußeren retinalen Schichten sowie das Retinale Pigmentepithel (RPE).
Mitochondriale Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von komplexen Krankheitsbildern. In den meisten Fällen liegt ein multisystemischer Charakter vor. Mitochondriopathien gelten als seltene Erkrankungen.
Auf der Jahrestagung der DGHO gab es etwas zu feiern: Zehn Jahre Eculizumab. Seit zehn Jahren können Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) durchgreifend und nachhaltig geholfen werden. Bis dahin war die erworbene Erkrankung der hämatopoetischen Stammzellen lebensbedrohlich.
Die meisten Menschen haben noch nie von Morbus Pompe gehört. Denn die Glykogenspeichererkrankung tritt selten auf, zudem wird sie oftmals zu spät oder gar nicht korrekt diagnostiziert. Die vielen Symptome sind unspezifisch. Als Therapieansätze gelten bislang die Enzymersatztherapie sowie die symptomatische Therapie.