Prof. Jonel Trebicka, Leiter des Labors für Leberfibrose und portale Hypertension, Fachbereich Innere Medizin I, Universitätsklinikum Bonn, erklärt warum die Splanchnische Venenthrombose (SVT) bei PNH ein Paradebeispiel einer interdisziplinären Zusammenarbeit der Gastroenterologen mit den Hämatologen ist.
Wenn bei einem Patienten ein thromboembolisches Ereignis im Splanchnikusgebiet festgestellt wird, kann das bekanntlich viele Ursachen haben. Wohl aufgrund ihrer Seltenheit wird die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) als mögliche Differentialdiagnose dabei nicht immer in Erwägung gezogen.
Beim AIS kommt es zunächst meist nur zu recht unspezifischen Symptomen: Wiederkehrende Fieberschübe, Lymphknotenschwellungen, Ausschläge oder Schmerzattacken werden häufig als Infektionen fehlinterpretiert. Oft dauert es Jahre, bis ein Arzt die seltene Erkrankung richtig diagnostiziert.
Forscher der Universität Basel haben einen Test entwickelt, mit dem sich die Diagnose eines seltenen und schweren Immundefekts, der veno-okklusiven Erkrankung der Leber mit Immundefekt, schnell und zuverlässig stellen lässt. Das berichten sie in der Fachzeitschrift "Journal of Clinical Immunology".
Einen neuen Ansatz zur Behandlung von seltenen genetischen Erkrankungen wie dem Noonan-Syndrom haben Neurowissenschaftler in Zusammenarbeit mit Humangenetikern entwickelt.
Demenz ist keine reine Alterskrankheit – auch Kinder und Jugendliche können davon betroffen sein. Ein Forschungsteam der Universität Würzburg sieht gute Chancen, mit etablierten Medikamenten gegen Kinderdemenz vorzugehen.
Die Fachhochschule und das Universitätsklinikum Münster kooperieren in einem Projekt zur Erforschung seltenen Stoffwechselerkrankungen und einer ketogener Diät. Medikamente zur Behandlung existieren bisher kaum.
Die Klinik für Augenheilkunde des UKM und der Selbsthilfeverein PRO RETINA Deutschland e.V. laden zur 1. Makula-Fachtagung für Mediziner, Berater und Patienten am 10. und 11. Juni 2017 ein. Schwerpunkt der Veranstaltung sind seltene Netzhauterkrankungen.
Extrem trockene, schuppige und stark verhornte Haut: das sind die typischen Merkmale sogenannter Ichthyosen. Diese heterogene Gruppe der Verhornungstörungen gehört zu den seltenen Erbkrankheiten. Nun bringt eine aufwendige Genanalyse einen Nachweis für die Ursache.
Im Unterschied zu vielen anderen seltenen Erkrankungen ist heute bei lysosomalen Speicherkrankheiten eine kausale Behandlung möglich. Die Enzymersatztherapie hat die Überlebensdauer deutlich verbessert.
Künftig soll bundesweit die Versorgung von Menschen mit unklaren Diagnosen und Seltenen Erkrankungen verbessert werden. Dazu wird ein Verbund aus Universitätskliniken, der Patientenorganisation Achse und gesetzlichen Krankenkassen den Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) umsetzen.
Erkrankungen, bei denen das Knochenmark keine gesunden Blutzellen produzieren kann, werden unter dem Begriff myelodysplastisches Syndrom zusammengefasst. Mögliche Ursache ist die Mutation in einem Tumorsupressor-Gen. Dies berichten Wissenschaftlern der Charité Universitätsmedizin Berlin in der aktuellen Ausgabe im Journal of Clinical Investigation.
Sie irren durch das Gesundheitssystem auf der Suche nach der richtigen Diagnose und der passenden Behandlung. Menschen mit seltenen Erkrankungen haben es häufig besonders schwer - aber es gibt Hilfe.
Vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an seltenen Erkrankungen. Um auf die Belange der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen, wurde 2008 der "Tag der seltenen Erkrankungen" ins Leben gerufen.
Pharmafirmen sorgen für neue Medikamente – auch für solche gegen seltene Erkrankungen. Sie heißen Orphan Drugs. Gegenüber Medikamenten für häufige Krankheiten gelten bei ihnen ein paar rechtliche Besonderheiten, über die es immer wieder Unklarheiten gibt.
Manche Krankheiten sind so selten, dass sie erst nach einer Odyssee von Arzt zu Arzt erkannt werden. Das muss sich endlich ändern, lautet eine Forderung zu einem anstehenden Aktionstag.
Bundespräsident Joachim Gauck hat mehr Hilfe für rund vier Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland angemahnt. “Trotz erfolgreicher Projekte zur Behandlung seltener Krankhe
Es kann eine Hautkrankheit sein, eine Fehlbildung oder ein Gendefekt. Immer mehr Erkrankungen werden entdeckt, an denen nur eine Handvoll Patienten leidet. Oft bedeuten erste Symptome den Beginn e
Die Food and Drug Administration (FDA) verkündet nun Rekorde in der Anzahl der Zulassungen, seit 2013 wurden von Jahr zu Jahr mehr Medikamente zugelassen. Ungefähr 47 Prozent der Orphan-Arzneimitte