Hemifaziale Mikrosomie

Die Hemifaziale Mikrosomie ist eine, zu den Kraniofazialen Mikrosomien zu zählende, angeborene Erkrankung. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen „Goldenhar-Syndrom“ bekannt, namensgeblich nach dem Erstbeschreiber Dr. Goldenhar im Jahre 1952. 
Charakterisiert ist das Syndrom durch folgende, meist einseitig ausgeprägte, Symptome: Okulare Dermoidzysten, Wirbelsäulenanomalien und kranofaziale Mikrosomie. 

Bestätigt wird die Diagnose außerdem durch Fehlbildungen des Ohrs.

Die Ursache der Hemifazialen Mikrosomie ist bisher nicht geklärt. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, nur selten ist eine autosomal-dominante Vererbung zu beobachten. 
Mögliche Ursache könnte eine unzureichende Wechselwirkung zwischen Mesoderm und Neuralleiste oder eine mangelhafte Bildung mesodermaler Strukturen sein. Als auslösende Faktoren kommen Drogen- oder Medikamentenmissbrauch, Umweltfaktoren wie Insektizide oder mütterliche Diabetes in Frage. 

Jungen sind deutlich häufiger betroffen als Mädchen. 

Auch kardiovaskuläre, urogenitale und pneumonale Störungen können auftreten und sind Hauptfaktor für lebensbedrohliche Komplikationen im Neugeborenenalter.