Hereditäre Transthyretin-Amyloidose

Die Amyloidneuropathie des Typs TTR ist eine sensorisch-motorische Neuropathie, die sich im Erwachsenenalter manifestiert. Die Krankheit zeigt sich klinisch heterogen, in den meisten Fällen beginnt der Krankheitsverlauf jedoch mit einer sensiblen langsam progredienten Neuropathie, die sich durch Symptome wie Parästhesien, Verlust der Schmerzempfindlichkeit und der Temperaturwahrnehmung sowie trophischen Läsionen an den Füßen zeigt. 

Im späteren Verlauf spielt auch das Auftreten einer motorischen Neuropathie eine Rolle. Im Endstadium der Erkrankung sind Betroffene nicht mehr gehfähig. 

Von Patient zu Patient unterschiedlich können außerdem gastrointestinale Störungen wie Erbrechen und Durchfall, sowie urogenitale Symptome wie Inkontinenz, Harnverhalt oder Impotenz auftreten. Ebenso sind häufig Augen, Nieren, Herz und Zentrales Nervensystem beteiligt. 

Die ATTRV30M-Amyloidose wird autosomal dominant vererbt und hervorgerufen durch Mutationen am Gen TTR (18q12.1). Dieses codiert für das Transportprotein Transthyretin, welches durch die Mutation in der Synthese fehlgefaltet wird und sich dann als Amyloid in Nerven und verschiedenen Organgen ablagert.