Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom

Das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom geht mit multiplen Fehlbildungen einher, die bereits von Geburt an vorhanden sind. Zu diesen gehören laryngo-tracheo-ösophagale defekte, Hypospadie und Hypertelorismus. Unterschieden wird in zwei Typen, welche durch unterschiedliche genetische Ursachen des Syndroms definiert sind: Das autosomal-dominante und das x-chromosomale Syndrom. 

Neben den kranio-fazialen Fehlbildungen, Urigenital-Anomalien und Larynx Fehlbildungen, kommst es auch zu Herzfehlern, Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen und Nierenfehlbildungen. Diese Symptome treten meist nur bei männlichen Betroffenen auf. 

Die x-chromosomale Form wird meist durch eine Mutation im MID1-Gen (Xp22) ausgelöst, die autosomal-dominante Form dagegen durch 22q11.2-Deletion. 

Je nach Schweregrad der Symptome kann die Prognose Betroffener sehr günstig sein.