Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Das Kardio-fazio-kutane Syndrom ist eine angeborene Kombination von Fehlbildungen und psychomotorischer Entwicklungsverzögerung.

Spezifischer sind die Symptome als Muskelhypotonie, Minderwuchs, Ernährungsprobleme und Mikrozephalie zu beobachten. Zudem weisen Betroffene eine typische Gesichtserscheinung und ektodermale Anomalien auf, darunter spärliche, gelockte Haare, Ulerythema ophryogenes und fehlende Augenbrauen. Auch Herzfehler treten auf. 

Bei alles beschriebenen Fällen handelte es sich um sporadische Neumutationen. Der Ort dieser Mutationen konnte bisher nicht identifiziert werden.