Kongenitale Dyserythropoetische Anämie (CDA) beschreibt eine Gruppe von seltenen angeborenen Krankheiten, die eine Störung der Bildung von roten Blutkörperchen zur Folge haben.
Die Symptome von CDA manifestieren sich meist schon im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter. Die Patienten leiden unter Anämie, Ikterus, Spleno- oder Hepatomegalie. Anzeichen von Anämie sind Schwäche, Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Tachykardie, Insomnie, Krämpfe in den Beinen.
Es gibt fünf definierte Typen der Krankheit (CDA I - IV, Thormbozytopenie mit CDA).
Bei Patienten mit CDA I kann man meist eine moderate makrozytäre Anämie, oft eine Splenomegalie, seltener eine Hepatomegalie und einen intermittierenden Ikterus feststellen. Fehlbildungen der Gliedmaßen, Herzfehler, Nierenanomalien und Hüftdysplasien betreffen etwa ein Drittel der Patienten. Die schwerwiegendste Komplikation ist jedoch eine mögliche Organschädigung durch Eisenüberladung.
CDA II ist der häufigste Krankheitstyp und kennzeichnet sich durch, bei Kindern oder Jugendlichen festgestellte, Anämie, Ikterus und Splenomegalie. Des Weiteren sind Eisenüberladung und Gallensteine häufige Symptome.
Eine äußerst seltene Form ist CDA III, das eine leichte hämolytische Anämie und die Neigung zur Bildung von gefäßähnlichen Streifen am Augenhintergrund, sowie Gammopathien und Myelome beschreibt.
Eine große Anzahl kernhaltiger Erythrozyten im peripheren Blut ist das wichtigste Merkmal für den vierten Krankheitstyp (CDA IV).
Bei Thrombozytopenie mit CDA gibt es im peripheren Blut dysmorphe Erythrozyten, sowie einen Mangel an Blutplättchen.