Limb-Mammary-Syndrom

Das Limb-Mammary-Syndrom, kurz LMS, ist eine seltene Form der Ektodermalden Dysplasien. Es wird charakterisiert durch Fehlbildungen der Hände und Füße, deren Schweregrad zwischen den Betroffen und den linken und rechten Gliedmaßen stark variieren kann, sowie Hypoplasie oder Aplasie der Mammae oder Mamillen.

Seltener treten Tränengang-Atresie, Nageldysplasie, Hyprodontie, Hypohidrose, Ohrgrübchen und Gaumenspalten auf. Haut und Haare sind jedoch nicht von Anomalien betroffen.

Die Ursache des autosomal-dominant vererbten Syndroms liegt in einer Mutation des TP63-Gens mit Funktionsverlust des Exons 13 und 14.